Academia.edu no longer supports Internet Explorer.
To browse Academia.edu and the wider internet faster and more securely, please take a few seconds to upgrade your browser.
2014 •
TUYỂN TẬP HỘI NGHỊ NẤM HỌC TOÀN QUỐC LẦN THỨ 4
NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI VÀ MÃ VẠCH DNA CỦA HAI LOÀI NẤM THUỘC CHI Phylloporus ĐƯỢC THU THẬP TẠI VƯỜN QUỐC GIA CHƯ YANG SIN2021 •
Để nhận biết các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các bất thường di truyền liên quan đến tình trạng không có tinh trùng không do tắc, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 501 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng không do tắc. Kết quả cho thấytuổi trung bình của nhóm nghiên cứu là 29,8± 5,5tuổi. Tỷ lệ vô sinh nguyên phát chiếm 90,3%. Tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị chiếm tỉ lệ 38,6%. Nồng độ hormon FSH, LH, Testosterone huyết thanh trung bình lần lượt là 31,6 ± 16,5 mIU/ml, 15,5 ± 10 mIU/ml, 12,8 ± 7,13 nmol/l. Bất thường NST chiếm tỉ lệ 30,7%, trong đó bất thường số lượng NST với Karyotype 47,XXY chiếm tỉ lệ 27,3%. Đột biến mất đoạn nhỏ AZF chiếm tỉ lệ 13,8%, trong đó mất đoạnAZFc có tỉ lệ cao nhất với 42,1%, mất đoạn AZFa 2,6%, mất đoạn AZFd chiếm 5,3%, không có mất đoạn AZFb đơn độc mà phối hợp với các mất đoạn khác với tỉ lệ là 34,2%. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy viêm tinh hoàn do quai bị và các bất thường di truyền là những nguyên nhân chính dẫn tới tình trạng không...
Tạp chí Nghiên cứu Y học
Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân ParkinsonGen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau. Việc xác định đột biến trên gen GBA ở bệnh nhân Parkinson có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh cũng như là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson tại Bệnh viện Lão khoa Trung ương. Độ tuổi trung bình tham gia nghiên cứu là 55,6 ± 8,79 với tỷ lệ nam gấp 1,3 lần nữ. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 5/30 bệnh nhân mang đột biến gen GBA (chiếm 16,7%), với 5 dạng đột biến...
2014 •
TÓM TẮT: Bacillus subtilis là mô hình nghiên cứu vi khuẩn gram (+) trong hơn 4 thập kỷ và được tổ chức FDA của Hoa Kỳ đánh giá là sinh vật an toàn GRAS (Generally Regarded as Safe). B. subtilis còn được sử dụng rộng rãi trong sản xuất protein công nghiệp với qui mô lớn bởi khả năng tiết protein hiệu quả ra môi trường nuôi cấy. Nhằm tăng khả năng sử dụng B. subtilis để biểu hiện protein tái tổ hợp, hệ thống vector biểu hiện pHT có mang promoter mạnh Pgrac ra đời. Promoter này được xây dựng dựa trên promoter mạnh phụ thuộc σ của operon groESL từ B. subtilis dung hợp với yếu tố điều hòa lac operator (lacO) từ Echerichia coli, cho phép điều hòa biểu hiện vượt mức protein nội bào lên đến 16% protein tổng. Gen amyQ mã hóa cho α-amylase (AmyQ) có nguồn gốc từ Bacillus amyloliquefasciens đã được sử dụng làm chỉ thị để tạo vector pHT43-amyQ mang promoter Pgrac (Pgrac-amyQ) và đã biểu hiện tương đối tốt trong B. subtilis 1012 và B. subtilis WB800N. Trong nghiên cứu này, promoter Pgrac212 được...
Tạp chí Nghiên cứu và Thực hành Nhi khoa
Giải trình tự gen vùng đích phát hiện đột biến dị hợp tử mới trên gen TGM1 gây bệnh vảy da cá ở một bệnh nhi tại Việt Nam: báo cáo ca bệnh2019 •
Khái quát: Bệnh vảy da cá di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARCI) là một nhóm tập hợp các rối loạn của sự sừng hoá da, bao gồm ba thể bệnh là vảy da cá dạng phiến mỏng (LI), chứng đỏ da dạng vảy da cá bẩm sinh (CIE) và dạng Harlequin. Trong các thể bệnh trên, LI và CIE có các dấu hiệu lâm sàng tương tự nhau, phần lớn các trường hợp đều do đột biến trên một số gen, bao gồm gen mã hoá Transglutaminase 1 (TGM1) nằm trên Nhiễm sắc thể 14q12.Báo cáo ca bệnh: Báo cáo này phân tích di truyền của một trường hợp sơ sinh nữ được chẩn đoán bệnh vảy da cá thể (ARCI). Bệnh nhi là con thứ ba trong gia đình, tiền sử gia đình không ghi nhận bất cứ trường hợp bệnh có kiểu hình tương tự. Bệnh nhi được sinh ra với biểu hiện đặc trưng dạng Collodion baby. Chẩn đoán trước sinh không phát hiện bất thường. Tại thời điểm của nghiên cứu này, lớp da Collodion đã được thay thế bằng lớp da sừng hoá dày với các vảy da tối màu, kết tạo mảng. Giải trình tự gen vùng đích với panel 56 gen thực hiện bởi kỹ th...
Tạp chí Nghiên cứu Y học
Đa hình đơn nucleotide rs3077 của gen HLA-DP trên bệnh nhân xơ gan nhiễm virus viêm gan BHệ thống gen kháng nguyên bạch cầu người (Human leukocyte antigen - HLA) mã hóa các protein thụ thể bề mặt tế bào, chịu trách nhiệm điều hòa hoạt động hệ miễn dịch. Đa hình đơn nucleotide (SNP) rs3077 của gen HLA-DP được cho là có vai trò trong nhiễm virus viêm gan B (HBV) và bảo vệ chống lại giai đoạn muộn của quá trình xơ gan. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định sự phân bố của SNP rs3077 trên bệnh nhân xơ gan nhiễm HBV và mối liên quan giữa SNP này với nguy cơ xơ gan. Kỹ thuật Realtime-PCR được sử dụng để xác định SNP rs3077 trên bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan nhiễm HBV và viêm gan B mạn tính. Tỉ lệ kiểu gen AA, AG, GG của SNP rs3077 ở nhóm xơ gan và viêm gan B lần lượt là 5,1%, 39,7%, 55,1% và 11,2%, 38,8%, 50,0%. Tần số các alen và kiểu gen rs3077 của hai nhóm không khác biệt có ý nghĩa thống kê. Như vậy, chưa tìm thấy mối liên quan giữa SNP rs3077 với nguy cơ xơ gan trên nền viêm gan B mạn tính.
Buletin Palawija
Deteksi dan Distribusi Virus pada Kacang Tanah (Arachis hypogaea L.) di Sulawesi Selatan2023 •
Sulawesi Selatan merupakan salah satu sentra produksi kacang tanah di Indonesia. Data infeksi virus pada kacang tanah, prevalensi dan penyebarannya di Sulawesi Selatan masih terbatas. Penelitian bertujuan untuk mendapatkan informasi jenis virus, prevalensi dan sebarannya pada kacang tanah di Sulawesi Selatan. Sebanyak 747 sampel bergejala terinfeksi virus diambil dari delapan kabupaten di Provinsi Sulawesi Selatan. Frekuensi virus ditentukan secara serologi dengan metode Dot Blot Immunobinding Assay (DIBA) menggunakan enam antisera spesifik dan dikonfirmasi dengan Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction (RT-PCR). Gejala infeksi virus yang ditemukan bervariasi seperti gejala mosaik, belang (mottle dan stripe), pemucatan tulang daun, klorosis interveinal, serta klorosis dengan penebalan tulang daun disertai malformasi daun. Berdasarkan hasil DIBA menunjukkan bahwa Bean common mosaic virus (BCMV) dan Cucumber mosaic virus (CMV) merupakan virus dengan prevalensi tersebar di semua lokasi dengan frekuensi virus berturut-turut dari Kabupaten Bantaeng, Barru, Bone, Gowa, Maros, Sinjai, Soppeng dan Wajo berkisar 35–100% dan 30- 100%. RT-PCR dengan primer spesifik mengonfirmasi keberadaan BCMV dan CMV, serta Polerovirus dari tanaman bergejala klorosis interveinal, dan klorosis dengan penebalan tulang daun disertai malformasi daun. Bean yellow mosaic virus (BYMV), Peanut mottle virus (PeMoV), Peanut stunt virus (PSV) dan Soybean mosaic virus (SMV) terdeteksi positif secara serologi, namun terdeteksi negatif dengan RT-PCR. Terdeteksinya ketiga virus yang menginfeksi tanaman kacang tanah secara alami menjadi temuan baru di Sulawesi Selatan
Tạp chí Nghiên cứu Y học
Xác định đột biến gen cacna1c ở bệnh nhân mắc hội chứng BrugadaHội chứng Brugada gây ra 4% - 12% các trường hợp tử vong đột ngột và 20% trường hợp tử vong ở bệnh nhân có cấu trúc tim bình thường. Tỷ lệ mắc bệnh là 5 - 14/10.000 dân, trong đó phổ biến ở những người gốc Á, đặc biệt là khu vực Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gây mất hoặc giảm chức năng của ít nhất một trong 23 gen liên quan, mã hóa cho các kênh ion dẫn truyền điện thế ở màng tế bào cơ tim. Trong đó, có gen CACNA1C của kênh calci tim (Cav1.2) gây đột biến mất dòng chảy kênh calci. Mục tiêu: Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger. Kết quả: Nghiên cứu xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen CACNA1C với 3 loại đột biến trên exon và intron. Cả 3/3 đột biến là đột biến thay thế nucleotide, trong đó có 1/3 đột biến chưa từng được công bố trước đây.
Hue University Journal of Science: Natural Science
Tính Chất Phi Cổ Điển Của Trạng Thái Kết Hợp Cặp Thêm Và Bớt Photon Hai ModeTrong bài báo này chúng tôi nghiên cứu các tính chất phi cổ điển như tính chất nén tổng hai mode, nén hiệu hai mode và tính chất phản kết chùm hai mode bậc cao của trạng thái kết hợp cặp thêm và bớt photon hai mode (PAASTMPCS). Các kết quả khảo sát về tính chất nén cho thấy rằng trạng thái PAASTMPCS có tính chất nén tổng hai mode nhưng không có tính chất nén hiệu hai mode. Tính chất nén tổng hai mode của trạng thái PAASTMPCS luôn xuất hiện khi thêm và bớt photon vào trạng thái kết hợp cặp (PCS). Ngoài ra, kết quả khảo sát chỉ ra rằng trạng thái PAASTMPCS còn có tính chất phản kết chùm hai mode bậc cao và tính chất này được tăng cường khi thêm và bớt photon vào PCS. Qua đó, vai trò của việc thêm và bớt photon đã được khẳng định thông qua việc tăng cường tính chất phi cổ điển của trạng thái PAASTMPCS.
Loading Preview
Sorry, preview is currently unavailable. You can download the paper by clicking the button above.
Polish Archives of Internal Medicine
Periprocedural management of patients on oral anticoagulation: focus on regional anesthesia2010 •
2021 •
Genetics and Molecular Research
Evaluation of the effects of androgen receptor gene trinucleotide repeats and prostate-specific antigen gene polymorphisms on prostate cancer2012 •
2021 •
Proceedings of the National Academy of Sciences
Abundant empty class II MHC molecules on the surface of immature dendritic cells1999 •
Liver International
Iron and hepatitis C: What can we learn from thalassemia major?2008 •
Journal of Receptors and Signal Transduction
Probing binding mechanism of interleukin-6 and olokizumab:in silicodesign of potential lead antibodies for autoimmune and inflammatory diseases2016 •
Journal of Environmental Management
Characterisation of biomass resources in Nepal and assessment of potential for increased charcoal production2018 •
2019 •
Applied Sciences
Easing ĐApp Interaction for Non-Blockchain Users from a Conceptual Modelling Approach2020 •
World Review of Entrepreneurship, Management and Sustainable Development
Collective Impact: Dialogue at the Interface of the Colliding Systems of Philanthropy2019 •
Journal of Geophysical Research: Solid Earth
Dynamic Rupture Modeling of theM7.2 2010 El Mayor‐Cucapah Earthquake: Comparison With a Geodetic Model2017 •
Mi Biblioteca La Revista Del Mundo Bibliotecario
Carta de Mateo Gómez a su Majestad el Rey2007 •
American Journal of Transplantation
De-Novo Cholangiocarcinoma in the Setting of Recurrent Primary Sclerosing Cholangitis Following Liver Transplant2003 •
BMJ Global Health
Establishing and operating a ‘virtual ward’ system to provide care for patients with COVID-19 at home: experience from The Gambia2021 •
İSTANBUL AYDIN ÜNİVERSİTESİ SOSYAL BİLİMLER DERGİSİ
Azerbaycan’In Bağimsizliğina Kavuşmasi İçi̇n Gi̇zli̇ Müsavat’In Verdi̇ği̇ Mücadele Üzeri̇ne Bi̇r Araştirma (1920–1926) a Research on the Struggle of the Secret Musavat Underground for Azerbaijan’s Independence (1920–1926)2021 •
2023 •
European Neuropsychopharmacology
P.3.b.022 Glutamate in dorsolateral prefrontal cortex and auditory verbal hallucinations in patients with psychotic disorders2015 •
Zdm – Mathematics Education
Introduction: the history of mathematics teaching. Indicators for modernization processes in societies2012 •
Bulletin of Experimental Biology and Medicine
S100B Protein in Pro- and Antiapoptotic Doses Produces Different Effects on Defensive Behavior in Adult Rats2003 •
Environmental Science: Processes & Impacts
Review of ecotoxicological studies of widely used polystyrene nanoparticles2022 •