- 278Chương 11 Di truyền học NgườiI. - Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người1. - Phương pháp phân tích phả hệ (Genealogy analysis) Phương pháp phân tích phả hệ được sử dụng để nghiên cứu sự ditruyền các tính trạng người thuộc cùng dòng họ, xác định được tính trạnghoặc bệnh nào đó là trội hay lặn. - do một hay nhiều gene qui định, có tínhchất di truyền hay không, di truyền độc lập hay liên kết với giới tính. - Phương pháp này kết hợp vớicác xét nghiệm khác cho phép có thể rút ra những lời khuyên về di truyềnchính xác và hữu ích cho các gia đình về việc sinh con hoặc kết hôn. - Phương pháp này được áp dụng khi biết được các tổ tiên trực tiếp vàcon cháu của người bệnh qua nhiều thế hệ.Một số ký hiệu dùng để lập phả hệ Nam bình thường Nam bệnh Nữ bình thường Nữ bệnh Giới tính chưa được xác định Cặp sinh đôi khác trứng Cặp vợ chồng Cặp sinh đôi cùng trứng Chết Thể dị hợp mang gene bệnh trên nhiễm sắc thể thườngy Thể dị hợp mang gene bệnh liên kết với nhiễm sắc thể X Thế hệ I Hôn nhân Các con liệt kê từ II trái sang 1 2 3 4 5 phải theo trình tự đẻ III 1 2 3 2792. - Phương pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng (monozygotic twin-MZ)và sinh đôi khác trứng (dizygotic twin-DZ). - Người ta dựa vào hàng loạtđặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay kháctrứng: trẻ sinh đôi cùng trứng bắt buộc cùng giới, trẻ sinh đôi khác trứng cóthể cùng hay khác giới. - có sự giống nhau ở trẻ sinh đôi cùng trứng và sựkhác nhau ở trẻ sinh đôi khác trứng về nhiều tính trạng. - Thông thường,chọn những tính trạng di truyền rõ rệt, ít bị biến đổi dưới ảnh hưởng củacác nhân tố môi trường, thuộc những tính trạng này có nhóm máu, sắc tốmắt, da và tóc, nếp vân tay, chân. - So sánh các cặp sinh đôi về một tính trạng hoặc một bệnh nào đó chophép đánh giá ảnh hưởng của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường lên sựhình thành tính trạng, phát hiện các biến dị xảy ra do yếu tố môi trường. - Một bệnh hoặc một tính trạng di truyền nào đó có thể biểu hiện ở cảhai thành viên của cặp sinh đôi (có tương hợp) hoặc cũng có khi chỉ biểuhiện ở một trong hai thành viên của cặp sinh đôi (không tương hợp). - Ở các cặp sinh đôi cùng trứng nếu tương hợp càng lớn thì vai trò củayếu tố di truyền càng lớn. - Phương pháp di truyền tế bào học người Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện vàquan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiệntượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh ditruyền hiểm nghèo ở người. - Kỹ thuật lai tế bào soma và kỹ thuật hiện băng nhiễm sắc thể ra đờiđã cho phép nghiên cứu cơ chế ung thư, hoạt động của gene trong quá trìnhphát triển cá thể và góp phần tích cực vào việc lập bản đồ di truyền người.4. - Phương pháp nghiên cứu quần thể Phương pháp này dựa vào phương trình Hardy - Weinberg, đánh giátần số các kiểu hình để tính mật độ các gene trong quần thể liên quan đếncác bệnh di truyền. - Nó còn cho phép đánh giá các hậu quả của giao phốicận huyết và theo dõi sự di truyền của các quần thể người về mặt nguồn 280gốc.5. - các phương pháp lai phân tử: Southern blot,Northern blot, lai tại chỗ (in situ hybridization. - các phương pháp xácđịnh trình tự nucleic acid. - phương pháp PCR (polymerase chain reaction). - Ngoài các phương pháp trên người ta còn sử dụng các phương phápnghiên cứu mô phỏng học, phương pháp in và phân tích nếp vân da,phương pháp điều tra dịch tễ học và phương pháp di truyền lâm sàng...trong nghiên cứu Di truyền học người.II. - Các phương pháp lập bản đồ di truyền người1. - Phân tích liên kết (Linkage analysis) Sự trao đổi chéo giữa các locus trên cùng nhiễm sắc thể có thể tạo ratái tổ hợp. - Việc đánh giá tần số tái tổ hợp có thể thực hiện dựa vào quan sátsự di truyền các allele trong các gia đình. - Sự xác định các phase liên kết(có nghĩa là nhiễm sắc thể mà trên đó mỗi một allele được định vị) là mộtphần quan trọng của phương pháp này
Xem thử không khả dụng, vui lòng xem tại trang nguồn hoặc xem
Tóm tắt