- Bs.Đoàn Thị Minh Xuân NHÀ XUẤT BẢN ĐẠI HỌC HUẾ 3 LỜI NÓI ĐẦU Dị tật bẩm sinh là một gánh nặng đối với xã hội, gia đình và bản thân trẻ khuyết tật. - Cuốn sách này được biên soạn trên cơ sở dự án « Khác Biệt Bẩm Sinh. - Cao Ngọc Thành Hiệu Trưởng Trường Đại Học Y Dược Huế a b NỘI DUNG Bài 1: Bàn chân khèo bẩm sinh Ths. - Lê Nghi Thành Nhân Bài 2: Trật khớp háng bẩm sinh Ths. - Trần Thanh Phước Bài 4: Suy giảm thính lực bẩm sinh Ts. - Phạm Anh Vũ Bài 13 : Bệnh phình đại tràng bẩm sinh Ts. - Phạm Anh Vũ Bài 14: Tật tim bẩm sinh Ts. - Lê Quang Thứu c d MỤC LỤC DỊ TẬT BẨM SINH LÀ GÌ CÁC LOẠI DỊ TẬT BẨM SINH PHỔ BIẾN . - TRẬT KHỚP HÁNG BẨM SINH Thế nào là trật khớp háng bẩm sinh Biểu hiện của trật khớp háng bẩm sinh như thế nào Làm thế nào để có thể phát hiện sớm trật khớp háng bẩm sinh a Nguyên nhân của trật khớp háng bẩm sinh là gì. - 18 Có thể phòng trật khớp háng bẩm sinh được không. - 18 Nếu trẻ bị trật khớp háng bẩm sinh mà không được điều trị thì hậu quả sẽ như thế nào. - 18 Điều trị trật khớp háng bẩm sinh như thế nào. - 19 Khi trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh được điều trị bằng cách bó bột hoặc mang máng, nẹp đặc biệt cần phải lưu ý điều gì. - 22 Trật khớp háng bẩm sinh thường đi kèm với những loại loại khuyết tật nào. - 22 Trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh có cần dùng thuốc và chế độ ăn uống đặc biệt không. - BỆNH PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH. - 112 Thế nào là bệnh phình đại tràng bẩm sinh. - 112 Tại sao xảy ra bệnh phình đại tràng bẩm sinh. - 113 Có thể xảy ra nhầm lẫn khi chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh không. - 113 Bệnh phình đại tràng bẩm sinh có những đặc điểm gì. - 113 Nếu trẻ mắc bệnh phình đại tràng bẩm sinh mà không được điều trị kịp thời thì có thể xảy ra những biến chứng gì. - 114 Lúc nào nên nghi ngờ một trẻ bị bệnh phình đại tràng bẩm sinh. - 114 Chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh như thế nào. - 115 Bệnh phình đại tràng bẩm sinh được điều trị như thế nào. - TẬT TIM BẨM SINH. - 117 Tật tim bẩm sinh là gì. - 117 Nguyên nhân nào gây ra tật tim bẩm sinh. - 118 Làm thế nào để chẩn đoán tật tim bẩm sinh. - 119 Có những loại tật tim bẩm sinh nào. - Về nguyên nhân, các dị tật bẩm sinh xảy ra có thể do bất thường của vật chất di truyền (nhiễm sắc thể, gen), do tác động phối hợp giữa di truyền và các yếu tố môi trường (nhiệt độ, vitamin, tình trạng dinh dưỡng v.v. - Trên 60% trường hợp dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân. - Một số dị tật bẩm sinh có thể rất nhẹ, trẻ sinh ra có vẻ giống như những trẻ bình thường khác. - Tuy nhiên một số dị tật bẩm sinh gây nên những hậu quả khá nghiêm trọng cho sự phát triển tinh thần và thể chất của trẻ. - Vấn đề điều trị cho các dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào từng loại dị tật bẩm sinh. - Có những dị tật bẩm sinh có thể điều trị và đem lại kết quả rất tốt như tật khe hở môi – hàm, có những dị tật không thể điều trị được nhưng có thể hỗ trợ bằng vật lý trị liệu, vận động trị liệu như bại não v.v.. - Việc điều trị hoặc phục hồi chức năng cho trẻ mắc dị tật bẩm sinh càng được tiến hành sớm bao nhiêu sẽ càng tốt cho trẻ bất nhiêu. 1 Các loại dị tật bẩm sinh phổ biến? CÁC LOẠI DỊ TẬT BẨM SINH PHỔ BIẾN Cuốn sách nhỏ này sẽ giới thiệu đến các bạn một số dị tật bẩm sinh phổ biến trong cộng đồng được liệt kê dưới đây : Hệ vận động Bàn chân khèo Trật khớp háng Mặt, mắt, tai, mũi Khe hở môi - hàm Suy giảm thính lực Hệ thần kinh Nứt đốt sống Bại não Não úng thủy Chậm phát triển tâm Hội chứng Đao thần Hệ tiết niệu sinh dục Tinh hoàn ẩn Lỗ đái đổ thấp Thoát vị bẹn Hệ tiêu hóa Phình đại tràng bẩm sinh Hệ tim mạch Các tật tim bẩm sinh 2 Bàn chân kho o bẩm sinh 1. - BÀN CHÂN KHOÈO BẨM SINH Bàn chân khoèo bẩm sinh là gì ? Bàn chân khoèo bẩm sinh (hình 1.1. - Hình 1.1: Bàn chân khoèo bẩm sinh cả hai chân. - Do chân khoèo là một bệnh lý tiến triển nên mức độ Hình 1.2: Bàn chân 1 kho o bẩm sinh nặng tăng dần theo tuổi nếu trẻ 3 Bàn chân kho o bẩm sinh không được điều trị gì. - Bàn chân khoèo bẩm sinh có thể đi kèm với các dị tật khác không ? Thông thường bàn chân khoèo bẩm sinh không đi kèm với các tật khác nhưng khi tật này xảy ra cùng với bàn tay khoèo, cứng khớp gối hoặc khuỷu tay thì có thể đây là một biến chứng của tật nứt đốt sống bẩm sinh vì vậy cần kiểm tra cột sống của trẻ bị bàn chân khoèo để phát hiện tật nứt đốt sống nếu có. - Trong một số bệnh như viêm khớp, bại liệt, bại não, tổn thương tủy sống bàn chân bình thường có thể bị biến dạng dần và trở thành bàn chân khoèo, nhưng đây không phải là bàn chân khoèo bẩm sinh. - Làm thế nào để phát hiện sớm bàn chân khoèo bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ? Ngay sau khi sinh thấy bàn chân trẻ bị cong và xoay vào trong (hình 1.3). - 4 Bàn chân kho o bẩm sinh Phía trước cong Phía sau thẳng Hình Hình 1.3: 1.3: Bàn chân trẻ Bàn chân trẻ bị bị cong cong và và xoay xoay vào vào trong. - vào lòng bàn chân. - Loại bàn chân này sẽ duỗi ra bình thường trước khi trẻ lên hai tuổi (hình 1.4) Trường hợp trẻ bị bàn chân kho o bẩm sinh: Bàn chân không thể kéo thẳng ra được, không thể đưa bàn chân vào tư thế bình thường (hình 1.5). - Tại sao cần phải điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh sớm? Việc chỉnh hình cho trẻ bị bàn chân khoèo nên được thực 5 Bàn chân kho o bẩm sinh hiện sớm ngày từ sau khi sinh, nếu có thể nên bắt đầu ngay từ ngày thứ hai sau khi sinh. - Khoảng 15-80% trường hợp bàn chân khoèo bẩm sinh được chỉnh hình thành công mà không cần phẫu thuật trong vòng từ 6 đến 8 tuần hoặc hơn nữa tùy theo mức độ nặng của bệnh bằng nắn chỉnh tư thế phối hợp bất động bằng nẹp chỉnh hình, hoặc bó bột hoặc dùng băng thun tùy theo mức độ biến dạng của bàn chân. - Tật bàn chân khoèo bẩm sinh được điều trị như thế nào ở trẻ sơ sinh ? Việc chỉnh hình cho bàn chân khoèo ở trẻ sơ sinh được thực hiện tuỳ theo mức độ biến dạng của bàn chân. - Việc bó bột được thực hiện theo các mục đích tuần tự như sau (hình 1.6): 6 Bàn chân kho o bẩm sinh Bước 1 Bước 2 Bước 3 Hình 1.6: Các bước điều chỉnh bàn chân kh o bằng bó bột theo phương pháp Ponseti Bước 1: điều chỉnh biến dạng của phần trước bàn chân để duỗi thẳng bàn chân. - 7 Bàn chân kho o bẩm sinh Hình 1.7 : Đẩy toàn bộ bàn chân của trẻ lên trên và ra ngoài Xoay bàn chân trẻ ra ngoài như thể là muốn đưa ngón út của bàn chân chạm vào phía ngoài đầu gối của trẻ. - Để tránh bột bị mềm lỏng ra do trẻ đái vào hay 8 Bàn chân kho o bẩm sinh tắm ướt nên dùng một túi ni lông bọc vùng bó lại khi tắm cho trẻ để giữ cho bột khỏi bị ướt. - Sau khi bàn chân khoèo bẩm sinh đã được chỉnh hình thành công, gia đình có cần làm gì nữa không ? Sau khi bàn chân khoèo đã được chỉnh hình thành công không có nghĩa là trẻ sẽ lành vĩnh viễn mà bàn chân khoèo vẫn có nguy cơ tái phát vì vậy phải ngăn ngừa việc tái phát bằng cách. - 9 Bàn chân kho o bẩm sinh Hình 1.10: Mang Hình 1.11: mang máng phối máng cẳng bàn chân hợp giày chỉnh hình Cần theo dõi bàn chân của trẻ đều đặn trong nhiều năm, nếu thấy có dấu hiệu bàn chân gập vào trong trở lại cần phải tích cực mang máng bàn chân thường xuyên ngay. - loại Đối với trẻ dưới một tuổi hoặc đối với trẻ nhỏ, 10 Bàn chân kho o bẩm sinh vào ban đêm bàn chân cần được giữ ở vị trí tốt bằng cách sử dụng một thanh ngang để cố định hai bàn chân với tư thế như hình bên. - Chúng ta mong đợi gì sau khi điều trị ? Mục tiêu của việc điều trị là đem lại cho trẻ bàn 11 Bàn chân kho o bẩm sinh chân có thể đi lại càng bình thường càng tốt. - Đối với trẻ bị bàn chân khoèo nhưng không có cảm giác ở bàn chân do tật nứt đốt sống cần phải hết sức thận trọng trong quá trình chỉnh hình để tránh gây tổn thương cho trẻ 12 Bàn chân kho o bẩm sinh Làm thế nào để phát hiện sớm tình trạng chân khoèo tái phát sau khi đã điều trị chỉnh hình? Phát hiện sớm tình trạng chân khoèo tái phát khi trẻ có các biểu hiện. - Cần thăm khám bàn chân của trẻ ngay sau khi sinh để phát hiện bàn chân khoèo bẩm sinh. - Giải thích cho bố mẹ trẻ hiểu được rằng nếu không tập 13 Bàn chân kho o bẩm sinh luyện thường xuyên và không sử dụng máng chỉnh hình sau khi đã nắn chỉnh thành công, bàn chân khoèo sẽ có nguy cơ tái phát. - 14 Trật khớp háng bẩm sinh 2. - TRẬT KHỚP HÁNG BẨM SINH Thế nào là trật khớp háng bẩm sinh ? Hình 2.1. - Trật khớp háng bẩm sinh. - Đầu trên xương đ i trái nằm lệch phía trên ổ khớp Trật khớp háng bẩm sinh (hình 2.1) là dị tật trong đó đầu trên xương đùi không khớp một cách chính xác với ổ khớp trên xương chậu hoặc nằm trật ra phía ngoài ổ khớp. - Biểu hiện của trật khớp háng bẩm sinh như thế nào. - Biểu hiện sớm nhất của tật trật khớp háng bẩm sinh là tiếng “clíc” khi kéo duỗi đùi của trẻ (mặc 15 Trật khớp háng bẩm sinh dù không thể kéo duỗi thẳng đùi của trẻ ra được. - Việc chẩn đoán bằng X quang trước 4 tháng tuổi đối với tật trật khớp háng bẩm sinh không cho kết quả đáng tin cậy vì đầu xương đùi vẫn chưa thấy được trên phim. - Do đó chẩn đoán trật khớp háng bẩm sinh bằng siêu âm rất có giá trị đối với trẻ dưới 4 tháng tuổi. - Làm thế nào để có thể phát hiện sớm trật khớp háng bẩm sinh ? Hình 2.2: Phía trong đ i bên bị trật khớp háng (bên trái) có ít nếp gấp hơn và có vẻ ngắn hơn bên bình thường. - Phần trên của đùi hơi lấn vào phía trong 16 Trật khớp háng bẩm sinh hơn so với bên lành. - Nghiệm pháp phát hiện trật khớp háng bẩm sinh của Ortolani: (a) (b) (c) Hình 2.3 : Nghiệm pháp Ortolani Cho trẻ nằm ngữa, giữ hai đùi ở tư thế gấp đầu gối như hình 2.3a và ấn ra sau Dạng hai đùi ra hai bên và dùng tay đẩy khớp háng ra trước như hình 2.3b và 2.3c. - Nếu một trong hai đầu gối thấp hơn thì có thể bên phía đó bị trật khớp háng bẩm sinh và bên bệnh thường hạn chế động tác dạng khớp háng (hình 2.5). - 17 Trật khớp háng bẩm sinh Hình 2.5: Đ i bên phải bị hạn chế dạng khớp háng do trật khớp háng bẩm sinh. - Nguyên nhân của trật khớp háng bẩm sinh là gì ? Nguyên nhân không rõ, thường xảy ra ở trẻ sinh non. - Tuy nhiên đối với các gia đình có người đã mắc tật này, nguy cơ trẻ bị trật khớp háng bẩm sinh thường cao hơn. - Có thể phòng trật khớp háng bẩm sinh được không? Cho đến hiện nay chưa có cách nào để phòng ngừa tật trật khớp háng bẩm sinh. - Nếu trẻ bị trật khớp háng bẩm sinh mà không được điều trị thì hậu quả sẽ như thế nào ? Nếu trẻ bị trật khớp háng bẩm sinh mà không được điều trị thì sẽ bị một số biến chứng gồm. - 18 Trật khớp háng bẩm sinh Đối với trẻ gái, trật khớp háng sẽ gây biến dạng khung chậu làm ảnh hưởng đến vấn đề sinh đẻ sau này. - Điều trị trật khớp háng bẩm sinh như thế nào ? Nếu tật này được phát hiện ngay sau sinh việc điều trị chỉ đơn giản là duy trì vị trí của khớp háng trong tư thế đầu gối co lên và giạng ra phía ngoài trong khoảng 2 tháng (Hình 2.6). - 19 Trật khớp háng bẩm sinh Giữ chân của trẻ theo tư thế như hình 2.7 khi trẻ ngủ. - (hình Trật khớp háng bẩm sinh 40o đến 45o Hình 2.10: Tư thế bó bộ trong điều trị trật khớp háng bẩm sinh. - Khi trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh được điều trị bằng cách bó bột hoặc mang máng, nẹp đặc biệt cần phải lưu ý điều gì. - 21 Trật khớp háng bẩm sinh Nếu từ khi sinh đến 18 tháng trẻ bị trật khớp bẩm sinh nếu không được can thiệp thì sau 18 tháng trẻ chỉ có thể điều trị bằng phẫu thuật. - Trật khớp háng bẩm sinh thường đi kèm với những loại loại khuyết tật nào ? Những trẻ mắc các khuyết tật sau thường kèm theo tật trật khớp háng bẩm sinh. - Hội chứng Đao Chân khoèo Tật nứt đốt sống bẩm Tật co cứng đa khớp sinh bẩm sinh. - Bại não Do đó với những trẻ này cần xem xét cẩn thận sau sinh để chắc chắn không có tật trật khớp háng bẩm sinh. - Trẻ mắc tật trật khớp háng bẩm sinh có cần dùng thuốc và chế độ ăn uống đặc biệt không. - Không Nên đưa trẻ bị trật khớp háng bẩm sinh đi khám khi thấy trẻ có những dấu hiệu sau. - Trẻ sốt (nhiệt độ đo ở hậu môn lên tới 38 oc hay hơn) 22 Trật khớp háng bẩm sinh cần cảnh giác vì trẻ có thể bị nhiễm trùng. - 37 Suy giảm thính lực bẩm sinh 4. - SUY GIẢM THÍNH LỰC BẨM SINH Suy giảm thính lực bẩm sinh gặp ít hơn so với suy giảm thính lực mắc phải và biểu hiện ở trẻ ngay từ sau sinh. - Phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hoà nhập với cộng đồng. - Thế nào là suy giảm thính lực bẩm sinh ? Suy giảm thính lực bẩm sinh thường được gọi là điếc bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai, nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. - Nguyên nhân nào gây ra suy giảm thính lực bẩm sinh ? Suy giảm thính lực bẩm sinh thường xảy ra do các nguyên nhân sau. - Bào thai bị nhiễm độc các thuốc như streptomycin, 38 Suy giảm thính lực bẩm sinh kanamycin, quinin, maxiton. - Trong suy giảm thính lực bẩm sinh, tổn thương thường xảy ra ở vị trí nào ? Tổn thương trong suy giảm thính lực bẩm sinh có thể khu trú ở các vị trí sau. - Suy giảm thính lực bẩm sinh có tác hại như thế nào đối với sự phát triển của trẻ ? Suy giảm thính lực bẩm sinh cần được quan tâm đặc biệt. - 39 Suy giảm thính lực bẩm sinh Những trường hợp trẻ bị suy giảm thính lực bẩm sinh ở mức độ nặng (còn gọi là điếc) hoặc ở mức độ điếc đặc, do không nghe được nên trẻ sẽ không biết nói và được gọi là trẻ điếc - câm. - Làm thế nào để phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh ? Phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh ở trẻ em rất quan trọng, giúp can thiệp sớm và hiệu quả. - Nếu thính lực bị suy giảm hoặc mất thì trẻ thường chậm nói, nói ngọng lâu hay không nói được, tuy vẫn phát âm được các nguyên âm như a, 40 Suy giảm thính lực bẩm sinh e, ô. - Đo sức nghe cho trẻ như thế nào ? Đo sức nghe đơn giản Đo sức nghe đơn giản là biện pháp hữu hiệu để đánh giá sơ bộ sức nghe nhằm tầm soát và phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh của trẻ. - 41 Suy giảm thính lực bẩm sinh Phản xạ nghe - quay đầu (phản xạ định hướng): khi nghe được tiếng động cao hơn ngưỡng nghe, trẻ trên 6 tháng sẽ có phản xạ quay đầu hướng về phía có tiếng động