Professional Documents
Culture Documents
- Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã hội
- Không thể sử dụng phương pháp gây đột biến nhân tạo.
- Không thể tạo điều kiện đồng nhất cho các thí nghiệm
- Bộ NST lớn, số lượng gen lớn, khó phân biệt giữa các NST.
- Các cá thể phát triển không đồng đều do điều kiện xã hội
b/ Thuận lợi:
- Quần thể người lớn, đặc điểm sinh lý và hình thái được nghiên cứu toàn diện
- Các trường hợp bệnh được theo dõi chi tiết => nhiều dữ liệu
- Thu hút nhiều nhà khoa học, các bác sĩ, và các công ti dược phẩm lớn
- Có nhiều phương tiện, máy móc để giải quyết các vấn đề về di truyền học người
- Có thể sử dụng nhiều sinh vật khác nhau làm đối tượng mô hình để nghiên cứu
- Có được nhiều dữ liệu nghiên cứu từ các nghành khác: y học, nhân chủng học,…
Định nghĩa: là phương pháp nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những
người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ
Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm
sắc thể giới tính, xác định được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình.
Mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, cong; Gen trội trên NST thường quy định
mũi cong
Mắt nâu; tóc thẳng; môi mỏng; lông mi ngắn, Gen lặn trên NST thường quy định
thẳng; mũi thẳng
Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu khó Gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định
đông.
Tật dính ngón 2-3 Gen trên nhiễm sắc thể Y quy định…
Hạn chế: phương pháp này tốn nhiều thời gian, cần phải có sự ghi chép đầy đủ và chi tiết,
nếu không thì kết luận sẽ không chính xác; không có hiệu quả đối với những bệnh phát sinh do
rối loạn phiên mã và dịch mã vì những bệnh này không liên quan đến kiểu gen nên không di
truyền qua đời sau (không xuất hện trong sơ đồ phả hệ).
Bước 1: Xác định gen gây bệnh là gen trội hay gen lặn (nếu đề bài chưa cho)
Dựa vào các dấu hiệu như quy luật di truyền: ví dụ như bố mẹ bình thường sinh con bệnh thì
tính trạng bệnh là tính trạng lặn, tính trạng bình thường là trội…
Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính
Gen trên NST thường - tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh (tính trạng lặn)
con trai lại không bị bệnh… thì gen nằm trên NST thường.
Gen trên NST giới tính - gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo…
Bước 3: Tính xác suất xuất hiện kiểu gen hoặc kiểu hình nào đó ở đời con (nếu đề bài
yêu cầu)
Trong phả hệ luôn có những cá thể biết chắc chắn kiểu gen, và những cá thể chưa biết rõ
kiểu gen mà mới chỉ biết kiểu hình nên chúng ta cần xác định rõ đó là những cá thể nào, tỉ lệ về
kiểu gen là bao nhiêu.
Xác suất kiểu gen (kiểu hình) cá thể cần tìm = [tỉ lệ kiểu gen bố] × [tỉ lệ kiểu gen mẹ] × [tỉ
lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai] × [xác suất sinh trai (gái)] × [số trường hợp xảy ra]
Trong đó:
Tỉ lệ kiểu gen của bố (nếu có): xác suất bố mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ bố bình
thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu)
Tỉ lệ kiểu gen của mẹ: xác suất mẹ mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ mẹ bình
thường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu)
Tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai: ví dụ kiểu gen aa trong phép lai 2 bố mẹ
Aa × Aa là 1/4.
Xác suất sinh trai (gái): xác suất này cần linh hoạt nếu đề bài không yêu cầu thì chúng ta
không tính, nếu đề bài yêu cầu thì phải xem tính trạng đang xét nằm trên NST thường thì cần
nhân 1/2 ở mỗi lần sinh, còn nằm trên NST giới tính thì chúng ta không cần nhân thêm 1/2.
Số trường hợp xảy ra: khi đề bài hỏi xác suất của 2 cá thể sinh ra trở lên. (ví dụ đề bài chỉ
nói sinh 1 trai, 1 gái thì có 2 trường hợp: sinh trai trước, gái sau hoặc sinh gái trước, trai sau).
Câu 1: Xét một bệnh ở người do một gen quy định. Gen có hai alen và có hiện tượng trội
hoàn toàn. Có một phả hệ như dưới đây.
Biết rằng II-3 không mang gen bệnh. Xác suất để III-7 và III-8 sinh con bị bệnh là bao
nhiêu?
Câu 2: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một
gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.
Biết rằng không xảy ra đột biến. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ
III bị bệnh là?
Câu 3: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau:
Câu 4: Nghiên cứu sự di truyền của một bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường quy
định và di truyền theo quy luật Menđen người ta xây dựng được sơ đồ phả hệ sau:
Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II-7 và II-8 trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng
là con trai mắc bệnh là bao nhiêu? Biết rằng không có đột biến mới xảy ra.
Câu 5: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu hệ ABO và một bệnh ở người. Biết
rằng, gen quy định nhóm máu gồm 3 alen IAIA, IBIB, IOIO.
Trong đó alen IAIA quy định nhóm máu A, alen IBIB quy định nhóm máu B đều trội hoàn
toàn so với alen IOIO quy định nhóm máu O.
Xác suất người con đầu lòng là con trai có nhóm máu B và không bị bệnh của cặp vợ chồng (7
và 8) ở thế hệ thứ II là bao nhiêu?
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết
định là chủ yếu , tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội
Kết quả :
Tính trạng nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu
gen (tính trạng chất lượng)
Tính trạng khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen
lẫn môi trường (tính trạng số lượng)
Hạn chế: phương pháp này tốn kém hóa chất và phương tiện khác nhưng không xác định
được nguồn gốc phát sinh các bệnh di truyền phân tử (chiếm chủ yếu) và chỉ đề cập đến những
cá thể cụ thể chứ không thấy được toàn cảnh về bệnh trong cộng đồng.
Hạn chế: đòi hỏi trình độ kỹ thuật cao và các phương tiện nghiên cứu hiện đại, đắt tiền.
- Khoảng 1,4 - 2,0 triệu điểm trên DNA có sự khác nhau 1 base giữa các cá thể
người => sự đa hình đơn nucleotide
- Đây là những dấu chuẩn để xác định cơ sở di truyền của nhiều bệnh
- Tìm ra sự khác nhau về khả năng toán học, trí nhớ, thể thao,… của từng người
- Các đột biến gen như mất đoạn hoặc thêm đoạn trên gen gây hiện tượng lệch
khung
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra
mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp
theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật: chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước
sinh
- Xét nghiệm trước sinh:
- Là xét nghiệm phân tích NST, DNA xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.
- Phương pháp:
+ nghiên cứu phả hệ
+ chọc dò dịch ối
+ sinh thiết tua nhau thai
- Chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để sau khi sinh có thể áp dụng các biện
pháp ăn kiêng hợp lý hoặc các biện pháp kỹ thuật nhằm hạn chế tối đa hậu quả
xấu của các gen đột biến
- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành, làm thay đổi 1 bộ
phận kiểu gen con người
- Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen, chỉ thực hiện ở tế bào soma
- Từ năm 1990 đến năm 1999, có hàng trăm ca được thực hiện, nhưng đa số không
thành công, thậm chí gây chết người
- Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất
hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội như:
- Hồ sơ di truyền cho phép tránh được bệnh tật di truyền nhưng có thể là thông báo
về cái chết sớm cho bệnh nhân.
- Hồ sơ di truyền của mỗi người có thể là tư liệu để chống lại chính người đó trong
vấn đề xin việc làm, hôn nhân
Nhóm nghiên cứu về tâm lý - xã hội thành lập để đánh giá hậu quả
- Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh
- An toàn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen
- Gen kháng thuốc trừ cỏ có chuyển từ cây trồng biến đổi gen sang cỏ dại không?
Chất độc từ cây trồng biến đổi gen có gây hại cho côn trùng có ích không?
- Việc nhân bản vô tính có ở người không?
- Các thử nghiệm về khả năng trí tuệ bắt đầu năm 1905
- Năm 1912, thuật ngữ chỉ số thông minh (IQ) ra đời
- Hệ số thông minh ( IQ) được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích
hợp có độ khó tăng dần
- Cách tính IQ
- Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ
- Đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ không chỉ dựa vào IQ mà còn căn cứ vào
nhiều yếu tố khác.
-
- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền
nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV:
B1: Tạo đoạn nucleotide có trình tự bổ sung với 1 số đoạn trên RNA của virus
HIV
B2: Chuyển gen vào tế bào lympho T của người anh (chị) em sinh đôi cùng trứng
lành bệnh
B3: Tiêm các tế bào lympho T của người được chuyển gen vào bệnh nhân =>
ngăn cản virus HIV nhân đôi
Tài liệu chuyên Sinh học Trung học phổ thông Di truyền và tiến hóa - Phạm Văn Lập
https://prezi.com/znwizcb_viwo/bai-30-bao-ve-von-gen-di-truyen-cua-loai-nguoi/
https://sites.google.com/site/sinhhoc101112/sinh-hoc/sinh-hoc-12/phan-v-co-che-di-truyen--
bien-di/di-truyen-hoc-nguoi
https://vungoi.vn/lop-9/chi-tiet-ly-thuyet-phuong-phap-nghien-cuu-di-truyen-nguoi-5b43050
5ff9a17d51ff67c96.htm
https://hoc24.vn/ly-thuyet/cac-pp-nghien-cuu-di-truyen-nguoi.180
https://docs.google.com/document/d/1vtmVr8jkB0GmykfRnRHCimMp_MwcG7qrdv_Gnd9
sJGk/edit
https://lecttr.com/pha-he-di-truyen-hoc-nguoi/
*Một số hình ảnh và tư liệu được lấy từ các website trên Internet và một số sách,
mong các tác giả cho phép sử dụng hoặc nếu có vấn đề về bản quyền xin hãy liên lạc
với page qua trang facebook hoặc gmail. Trân trọng.
**If there are any problems about copyright, please contact us as soon as
possible (through our facebook’s page or gmail: bio4u2021@gmai.com) so that
we can fix it.