- U hắc tố ác tính màng bồ đào là bệnh không phổ biến nếu so với nhóm bệnh u hắc tố toàn thân nói chung. - Bệnh chỉ chiếm khoảng 3% của tất cả các trường hợp u hắc tố ác tính toàn thân.. - Tuy nhiên, theo Singh AD, Topham A, 1 nếu tính riêng các u nội nhãn, đây lại là bệnh ác tính nội nhãn hay gặp nhất ở người lớn, với tỷ lệ ước tính là 4 - 5 trường hợp trên một triệu người/. - Theo các tác giả Egan et al 2 thì phần lớn các bệnh nhân u hắc tố ác tính màng bồ đào là người da trắng (97,8. - Các yếu tố có ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc bệnh u hắc tố ác tính màng bồ đào bao gồm màu da sáng, tóc vàng và mắt màu xanh da trời hoặc ánh sáng bức xạ cao, nốt ruồi màng bồ đào. - Mặc dù u hắc tố ác tính ở da và nhãn cầu có chung nguồn gốc, là do tế bào hắc tố, tuy nhiên biểu hiện lâm sàng và cơ chế sinh học phân tử của chúng cơ bản khác nhau. - Mặc dù tiếp xúc với ánh sáng mặt trời đã được cho là một yếu tố nguy cơ gây u hắc tố ác tính màng bồ đào, nhưng để đánh. - Đa số bệnh nhân bị bệnh u hắc tố ác tính màng bồ đào ở độ tuổi 50 - 80, với tỷ lệ tử vong cao.. - Trong u hắc tố ác tính nội nhãn, u hắc tố ác tính mống mắt, thể mi chỉ chiếm khoảng 10%, còn lại chủ yếu là u hắc tố ác tính hắc mạc.. - U hắc tố ở mống mắt chủ yếu là lành tính. - Do u hắc tố ác tính ở hắc mạc khó làm sinh thiết mà không gây tổn thương đến thị lực, nên theo Gallagher 3 là rất khó chẩn đoán xác định từ các giai đoạn sớm.. - Tiên lượng của u hắc tố ác tính màng bồ đào phụ thuộc vào nhiều yếu tố như vị trí, kích thước, loại tế bào, mức độ xâm lấn… Nếu u vẫn chưa phá vỡ thành của nhãn cầu thì u có thể di căn theo đường máu do trong nhãn cầu không có mạch bạch huyết. - 4 Khi đã có yếu tố di căn, thời gian sống thêm của bệnh nhân trong nghiên cứu của Weis et al 5 thường còn ít hơn 7 tháng. - Có rất nhiều yếu tố đặc trưng của bệnh u hắc tố ác tính màng bồ đào giúp phát hiện bệnh sớm và chẩn đoán xác định bệnh.. - ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MÔ BỆNH HỌC CỦA U HẮC TỐ ÁC TÍNH MÀNG BỒ ĐÀO. - Hoàng Anh Tuấn, Thẩm Trương Khánh Vân, Nguyễn Quốc Anh Bệnh viện Mắt Trung ương U hắc tố ác tính (u hắc tố ác tính) màng bồ đào là một bệnh hiếm gặp nhưng là khối u nội nhãn hay gặp nhất ở người lớn và có nguy cơ di căn cao. - Kiến thức về đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của u hắc tố ác tính màng bồ đào đang được nghiên cứu rộng rãi trên thế giới và chính vì vậy mà chúng tôi trình bày nghiên cứu này để giúp bổ sung kinh nghiệm trong nước.. - Từ khóa: U hắc tố ác tính màng bồ đào. - Bệnh nhân đã được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật và được chẩn đoán mô bệnh học là u hắc tố ác tính màng bồ đào tại Bệnh viện Mắt Trung ương từ năm . - Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân. - Tất cả bệnh nhân u hắc tố ác tính màng bồ đào được chẩn đoán và điều trị bằng phương pháp phẫu thuật (cắt u tại chỗ qua đường mổ nhỏ, khoét bỏ nhãn cầu hoặc nạo vét tổ chức hốc mắt) được chẩn đoán xác định qua xét nghiệm mô bệnh học và đồng ý tham gia nghiên cứu.. - Bệnh nhân chưa được chẩn đoán rõ ràng.. - Bệnh nhân hoặc người nhà bệnh nhân không đồng ý tham gia nghiên cứu.. - Cỡ mẫu nghiên cứu được tính theo công thức:. - Đặc điểm lâm sàng của khối u hắc tố ác tính màng bồ đào Tuổi. - Nhóm bệnh nhân trong nghiên cứu gồm có 32 bệnh nhân. - Tuổi trung bình của nhóm bệnh nhân nghiên cứu là tuổi. - Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất là 8 tuổi. - Bệnh nhân cao tuổi nhất là 81 tuổi.. - Nhóm tuổi bệnh nhân. - Số bệnh nhân . - Theo bảng 1 bệnh nhân từ 41 - 60 tuổi là nhóm tuổi hay gặp nhất (15 bệnh nhân với tỷ lệ là 46,8. - Nhóm bệnh nhân trên 80 tuổi chỉ có 3,1. - 1 bệnh nhân). - 17 bệnh nhân). - Như vậy, u hắc tố ác tính màng bồ đào gặp ở nam và nữ không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p >. - Khối u màng bồ đào có vùng rỗng âm 30 93,7. - Trong số bệnh nhân nghiên cứu trên hình ảnh siêu âm có nhiều mắt bị hai hay ba tổn thương phối hợp.. - Phân loại tế bào u. - Loại tế bào khối u hay gặp nhất là loại hỗn hợp tế bào (56,2%).. - Sau đó là loại tế bào hình thoi (31,2. - Ít gặp nhất là tế bào dạng biểu mô (12,5%).. - Tuổi trung bình trong nhóm nghiên cứu là tuổi. - Bệnh nhân ít tuổi nhất là 8 tuổi, bệnh nhân nhiều tuổi nhất 81 tuổi. - Sau đó nhóm bệnh nhân từ 18 đến 40 tuổi (31,2. - còn bệnh nhân từ 61 đến 80 tuổi 12,5% và chỉ có 3,1% (1 bệnh nhân) trên 80 tuổi.. - Theo các nghiên cứu trên thế giới, u hắc tố ác tính màng bồ đào thường gặp ở nhóm tuổi lớn hơn. - Theo Singh độ tuổi hay gặp u hắc tố ác tính màng bồ đào nhất là trên 70 tuổi. - Tuổi trung bình trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi là tuổi. - Bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu chúng tôi phần lớn là dưới 60 tuổi (78,0. - Theo nghiên cứu của chúng tôi, tuổi trung bình bệnh nhân là trẻ tuổi). - Trong khi tuổi trung bình trong nghiên cứu ở Mỹ, Phần lan là hơn 60 tuổi. - Trong nghiên cứu này, u hắc tố ác tính màng bồ đào gặp ở nam và nữ không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (Nam: 53,1% và nữ:. - Các tác giả trên thế giới đánh giá sử dụng cả siêu âm B là xét nghiệm cận lâm sàng quan trọng nhất khi chẩn đoán u hắc tố ác tính màng bồ đào. - Với các khối u có chiều dày hơn 3 mm, kết hợp thăm khám lâm sàng với siêu âm B có thể giúp chẩn đoán chính xác 95% u hắc tố ác tính màng bồ đào. - Theo các tác giả trên thế giới, phần lớn u hắc tố ác tính ở hắc mạc. - Theo Singh et al 1 phân bố theo vị trí của u hắc tố ác tính màng bồ đào như sau: hắc mạc (80. - U hắc tố ác tính mống mắt khu trú thường có hình dạng nốt sần và sắc tố bị biến đổi. - U hắc tố mống mắt có thể phát triển ra phía trước, về góc tiền phòng và ra phía sau, hoặc theo cả hai phía. - Trong những trường hợp như vậy cần soi đáy mắt để kiểm tra toàn bộ chu vi của cơ thể mi trước khi đưa ra phác đồ điều trị cho bệnh nhân. - Do u hắc tố ác tính mống mắt ở vị trí dễ được phát hiện nên u mống mắt thường được phát hiện, điều trị sớm và có tiên lượng tốt.. - U hắc tố ác tính thể mi có thể có dạng vòm khu trú hoặc hình vòng nhẫn xâm lớn toàn bộ thể mi. - U hắc tố ác tính thể mi khu trú có khối hình dạng nốt sần và tại thời điểm chẩn đoán thường đã to, nhất là so với u hắc tố mống mắt.. - U hắc tố ác tính thể mi thường được phát hiện chậm nên thường kích thước đã to và hơn nữa u ở vùng có nhiều mạch máu nên tiên lượng thường kém.. - Theo nghiên cứu Xu el, 6 90,6% u hắc tố ác tính màng bồ đào ở hắc mạc. - Điều này phù hợp với các nghiên cứu trên thế giới: 80 - 90% u hắc tố ác tính màng bồ đào phát triển ở hắc mạc.. - Trên các trường hợp u hắc tố ác tính màng bồ đào, hầu hết bệnh nhân đều có các triệu chứng như: giảm thị lực, lóa mắt (10 - 30. - Nếu màng Bruch vỡ ở đỉnh của khối u, u hắc tố ác tính hắc mạc thường có hình dạng nấm.. - Trái ngược với u hắc tố ác tính mống mắt, u hắc tố ác tính hắc mạc ác tính hơn nhiều và có nguy cơ di căn cao, đe dọa tính mạng của bệnh nhân. - Bệnh nhân thường đến khám muộn khi u kích thước đã to. - U hắc tố ác tính hắc mạc ban đầu hình thành có dạng khối u hình vòm, nằm dưới các lớp võng mạc với lớp tế bào biểu mô sắc tố có Lipofuscin tích tụ, drusen và lớp biểu mô sắc tố bị bong ra. - Sự phát triển của u hắc tố ác tính hắc mạc theo 3 hướng: xuất ngoại ra ngoài (xuyên qua củng mạc), vào trong (xuyên. - qua màng Bruch vào buồng dịch kính) và lan rộng trong màng bồ đào. - Kích thước khối u là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng nhất của u hắc tố ác tính màng bồ đào. - là cơ sở để chẩn đoán giai đoạn và xác định phương thức điều trị cho bệnh nhân nên cần phải được đánh giá kỹ lưỡng và chính xác.. - Điều này cho thấy bệnh nhân thường đến khám rất muộn. - Bệnh nhân thường đến khám muộn khi có các dấu hiệu bất thường tại mắt từ 6 đến 12 tháng. - Theo nghiên cứu của Gallagher thì tỷ lệ tử vong sau 25 năm lần lượt là 18%, 52 % và 59% tương ứng với kích thước nhỏ, trung bình và to. - Trong nghiên cứu này, chúng ta thấy loại tế bào khối u hay gặp nhất là loại hỗn hợp tế bào (56,2. - sau đó là tế bào hình thoi (31,2%) và cuối cùng là tế bào dạng biểu mô (12,5%).. - Theo các tác giả trên thế giới, loại tế bào cũng ảnh hưởng đến khả năng tiên lượng sống thêm của bệnh nhân. - Trước đây, Callender đã phân thành sáu thể khác nhau dựa vào hình thái tế bào và cấu trúc mô u, nhưng sau đó được đơn giản hóa thành 3 thể loại chính: Loại tế bào hình. - thoi, loại hỗn hợp tế bào và loại tế bào dạng biểu mô.. - Các tế bào hình thoi có thể xắp xếp dạng các “bó” hoặc tạo thành hình xoáy lốc với bào tương dạng sợi và rất khó xác định ranh giới vì các tế bào được xếp sát theo nhau. - Có hai loại tế bào hình thoi là: típ A với nhân thon dài, hạt nhân nhỏ và thường có vạch chạy dọc theo nhân tế bào và típ B với nhân hình “trứng” và hạt nhân to hơn. - Loại tế bào hình thoi là loại lành tính nhất, tiên lượng tốt nhất.. - Loại tế bào dạng biểu mô bao gồm các tế bào đa diện, kích thước khá lớn và có hình thái khá giống các tế bào biểu mô. - Các tế bào thường có bào tương rộng, ưa toan và thường ít gắn kết với các tế bào lân cận. - Nhân tế bào thường có chất nhiễm sắc thể thô và hạt nhân to. - Loại tế bào biểu mô đơn thuần ít gặp. - Theo Mc Lean (1993), chỉ gặp khoảng 3% số ca là loại tế bào dạng biểu mô đơn thuần . - Nghiên cứu của chúng tôi cũng phù hợp với nghiên cứu trên;. - chúng tôi chỉ gặp 12,5% khối u là loại tế bào dạng biểu mô. - Tuy nhiên đây là dạng có tính chất ác tính nhất.. - U hắc tố ác tính loại hỗn hợp tế bào: Trong mô u có cả tế bào thoi và tế bào dạng biểu mô với tỷ lệ thay đổi từ 10 - 90%. - Trong nghiên cứu của chúng tôi, loại hỗn hợp tế bào chiếm tỷ lệ cao nhất (56,2. - Đối với u hắc tố ác tính màng bồ đào loại hỗn hợp tế bào thì tiên lượng u phụ thuộc vào tỷ lệ phần trăm của tế bào dạng biểu mô: Nếu càng nhiều tế bào dạng biểu mô thì độ ác tính càng cao.. - Về đặc điểm lâm sàng: u hắc tố ác tính màng bồ đào gặp chủ yếu ở tuối trung niên và người già nhưng vẫn có thể gặp ở trẻ em. - Về phân loại tế bào, loại hay gặp nhất là loại hỗn hợp tế bào (56,2. - tiếp đến là loại tế bào hình thoi (31,2%) và ít gặp nhất là loại tế bào dạng biểu mô (12,5%).