- ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ. - Hiện tượng trao đổi chéo bất thường có thể gây ra những loại đột biến NST nào?. - Chuyển đoạn tương hỗ: tạo ra 2 NST đột biến chuyển đoạn.. - Chuyển đoạn không tương hỗ: 1 NST mất đoạn, 1 NST chuyển đoạn.. - Những loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào có thể làm tăng sự biểu hiện của một gen nhất định? Giải thích.. - Đột biến lặp đoạn làm gia tăng bản sao của gen dẫn đến gia tăng sản phẩm của gen.. - Đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen trên nhiễm sắc thể: chuyển gen từ vùng dị nhiễm sắc sang vùng nguyên nhiễm sắc làm tăng mức độ biểu hiện gen. - Đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen trên nhiễm sắc thể có thể dẫn đến thay đổi mức độ hoạt động của gen như chuyển gen đến một vùng promoter mạnh làm tăng mức độ biểu hiện của gen.. - Đột biến mất đoạn làm mất đi yếu tố ức chế hoạt động của gen hoặc mất đi vùng điều hoà ức chế biểu hiện của gen dẫn đến làm tăng mức độ biểu hiện của gen.. - Số lượng gen trên 1 NST có thể đc tăng lên theo những cơ chế nào?. - ĐB chuyển đoạn không tương hỗ - ĐB chuyển đoạn Robertson. - Trong các loại đột biến cấu trúc NST, loại nào làm thường làm giảm khả năng sinh sản? Giải thích.. - Chuyển đoạn vì khiến sự tiếp hợp giữa NST đột biến và NST trong giảm phân tạo giao tử khó thực hiện do kích thước và trình tự ADN sai khác nhiều tạo ra các giao tử bất thường không thụ tinh được hoặc hợp tử dị hợp sức sống kém (hệ gen mất cân bằng).. - Tại sao đột biến đảo đoạn dị hợp tử thường làm giảm khả năng sinh sản ở thể đột biến?. - Nếu đoạn đảo gây ảnh hưởng đến chức năng của gen thì thể đột biến sẽ tạo ra 1 loại giao tử bình thường và 1 giao tử đột biến, giao tử đột biến thường bất thụ.. - Nếu đoạn đảo không gây ảnh hưởng đến gen trên 1 NST, nhưng trong quá trình giảm phân, trao đổi chéo xảy ra tại vị trí đoạn đảo sẽ khiến 2 NST tương đồng 1 chiếc bị lặp gen, 1 chiếc mất gen, do đó tạo ra các giao tử mất cân bằng gen. - Giao tử này khi kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra hợp tử mất cân bằng gen có thể gây chết.. - Tại sao đột biến chuyển đoạn dị hợp tử thường làm giảm khả năng sinh sản?. - Sự tham gia của 4 tâm động sẽ tạo ra các giao tử mất cân bằng về gen (vừa thừa vừa thiếu gen) khiến giao tử chết hoặc khi kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo thành hợp tử mất cân bằng gen.. - Những dạng đột biến cấu trúc NST không làm thay đổi hàm lượng ADN của một NST. - Hậu quả và cách phát hiện các dạng đột biến này.. - Hướng dẫn giải a) Loại đột biến: Đảo đoạn và chuyển đoạn trên một NST.. - Hậu quả: Làm thay đổi trình trình tự phân bố các gen trên NST, ảnh hưởng đến quá trình giảm phân và do đó ảnh hưởng tới sức sống của giao tử và cơ thể được tạo ra.. - Có thể nhận biết một thể dị hợp về chuyển đoạn nhiễm sắc thể bằng những dấu hiệu nào? Vai trò của loại đột biến này trong tiến hóa và trong chọn giống?. - Một loài thực vật, tế bào lưỡng bội có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. - người ta thấy trong 1 tế bào có 23 nhiễm sắc thể bình thường và một nhiễm sắc thể có tâm động ở vị trí khác thường. - Hãy cho biết nhiễm sắc thể khác thường này có thể được hình thành bằng những cơ chế nào?. - Vai trò của chuyển đoạn NST:. - Trong tiến hóa: cung cấp nguồn biến dị di truyền cho chọn lọc, góp phần tạo ra sự cách li sinh sản giữa các dạng bình thường và các dạng chuyển đoạn.. - c) NST có vị trí tâm động khác thường có thể giải thích do các đột biến cấu trúc NST. - Đột biến đảo đoạn NST mà đoạn bị đảo có tâm động, hoặc không có tâm động.. - Chuyển đoạn NST: chuyển đoạn trên 1 NST, chuyển đoạn giữa 2 NST khác nhau trong đó NST trao đổi cho nhau những đoạn không bằng nhau.. - Tại sao lặp gen là một cơ chế phổ biến trong quá trình tiến hoá dẫn đến sự hình thành một gen có chức năng mới? Từ một vùng không mã hoá của hệ gen, hãy chỉ ra một cách khác cũng có thể dẫn đến sự hình thành một gen mới.. - Đột biến lặp đoạn NST dẫn tới lặp gen. - Nếu đột biến chuyển đoạn, đảo đoạn hoặc lặp đoạn làm cho các đoạn prômôtơ gắn vào các vùng không mã hoá thì các vùng này có khả năng phiên mã tổng hơp mARN và dịch mã tổng hợp prôtêin ==>. - Các thể đột biến chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể có những đặc điểm gì khác biệt với các loại thể đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khác? Nêu ý nghĩa của đột biến này trong chọn giống và trong tiến hóa.. - Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể nếu đó là chuyển đoạn Robertson.. - Trong giảm phân, ở cá thể chuyển đoạn dị hợp tử, các nhiễm sắc thể tham gia vào chuyển đoạncó sự tiếp hợp thành hình chữ thập).. - Đột biến chuyển đoạn tạo nên sự đa dạng di truyền và có thể góp phần hình thành loài mới.. - -Trong chọn giống, chuyển đoạn có thể tạo ra nhóm gen liên kết có các tổ hợp gen mới phù hợp với mục đích của nhà chọn giống.. - Khoảng 5% số cá thể bị hội chứng Down là do chuyển đoạn nhiễm sắc thể trong đó một bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21 được gắn vào nhiễm sắc thể thứ 14.Nếu kiểu chuyển đoạn này xảy ra trong tuyến sinh dục của bố hoặc mẹ thì điều này sẽ dẫn đến hội chứng Down như thế nào ở người con.. - Nếu giao tử nhận được 1 NST 14- 21 và một bản sao bình thường của 1 NST 21 thì giao tử này kết hợp với giao tử bình thường khi thụ tinh sẽ tạo ra hợp tử, phát triển thành người thể ba 21. - Cả hai gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và khoảng cách giữa chúng là 10 cM. - 490 cá thể có kiểu gen Aabb có độ hữu thụ bình thường.. - 4 cá thể có kiểu gen aabb có độ hữu thụ bình thường.. - Tuy nhiên, các cá thể đời con của phép lai lại khác biệt nhau về độ hữu thụ nên con mẹ có kiểu gen Ab//aB phải là cá thể chuyển đoạn dị hợp tử trong đó gen B đã chuyển sang nhiễm sắc thể không tương đồng khác.. - Khi cá thể cái chuyển đoạn dị hợp tử giảm phân, cặp nhiễm sắc thể chứa gen Ab bắt cặp với cặp nhiễm sắc thể không tương đồng khác thành hình chữ thập.. - Sau giảm phân, chỉ giao tử nào chứa các nhiễm sắc thể bình thường hoặc các nhiễm sắc thể tham gia vào chuyển đoạn mới có sức sống. - Vì vậy cá thể chuyển đoạn dị hợp thường bất thụ 50%.. - Tần số hoán vị gen bị giảm đi so với bình thường (ít hơn 10cM) là do điểm đứt gẫy gây chuyển đoạn nhiễm sắc thể nằm gần với gen B.. - Một con chuột đực bị đột biến có hình thái bình thường nhưng suy giảm khả năng sinh sản, giảm khả năng tạo được phôi bình thường so với con chuột đực không đột biến, số lượng phôi trung bình giữa các cặp lai được trình bày trong bảng Q.38. - Con chuột đực đột biến có thể mang đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể.. - Con chuột đực đột biến có thể mang đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở dạng dị hợp tử.. - Con chuột đực đột biến có thể mang đột biến đảo đoạn ở dạng dị hợp tử.. - Các biến đổi di truyền xảy ra ở con chuột đực đột biến có thể được xác định bằng cách quan sát tế bào chuột giảm phân.. - Một loại ung thư ruột kết nào đó có thể bị gây ra bởi các alen lặn mặc dù mô hình di truyền của bệnh này giống với mô hình di truyền của một tính trạng trội.. - Trong một bệnh nhân, các tế bào bình thường chỉ có một alen đột biến p53 nhưng các tế bào ung thư có hai alen đột biến p53 giống hệt nhau. - Có thể kết luận rằng alen đột biến p53 thứ hai được tạo thành do đảo gen (gene conversion).. - Một số bệnh ung thư có thể được điều trị hiệu quả bằng thuốc khử methyl. - Có thể kết luận rằng các gen gây ra những bệnh ung thư này có khả năng cao là những gen ung thư (oncogene).. - Đảo đoạn nhiễm sắc thể có thể tạo ra gen ung thư (oncogene) mới.. - Các phôi chuột là các thể ba nhiễm ở mỗi một trong 20 nhiễm sắc thể khác nhau được theo dõi trong quá trình phát triển phôi. - Hình Q.88 là đồ thị mô tả mối quan hệ giữa thời gian sống sót của chuột với kích thước của từng nhiễm sắc thể dạng ba nhiễm tương ứng.. - Nhiễm sắc thể 19 có khả năng mã hóa số loại bản phiên mã ít hơn so với nhiễm sắc thể khác được nêu trong biểu đồ.. - Hàm lượng vật chất di truyền tổng số của nhiễm sắc thể thêm vào quyết định. - hoàn toàn mức độ nghiêm trọng của những khiếm khuyết do mất cân bằng nhiễm sắc thể.. - Giả sử rằng các gen trên nhiễm sắc thể 1 và 10 đóng góp ngang nhau cho sự phát triển phôi, thì mật độ gen trên nhiễm sắc thể 1 có thể thấp hơn mật độ gen trên nhiễm sắc thể 10.. - Các gen trên nhiễm sắc thể 12 có lẽ quan trọng hơn so với những gen trên nhiễm sắc thể 13 đối với sự phát triển phôi.. - Vị trí của 6 mất đoạn đã được lập bản đồ ở nhiễm sắc thể ở Drosophila được trình bày trong sơ đồ dưới đây.. - chromosome = nhiễm sắc thể. - Các đột biến lăn a, b, c, d, e và f được biết nằm trong cùng một vùng mất đoạn, nhưng trình tự của các đột biến trên nhiễm sắc thể chưa được biết. - Khi các con ruồi đồng hợp tử về các đột biến lặn với các con ruồi đồng hợp tử về các kiểu mất đoạn người ta nhận được kết quả dưới đây. - Lưu ý “m” chỉ kiểu hình đột biến và dấu. - Đột biến. - Đột biến d nằm ở đoạn bị mất trong vùng bao trùm giữa mất đoạn 4 và mất đoạn 6.. - Vị trí của đoạn bị mất nơi chứa đột biến b có thể suy ra bằng thông tin từ vùng bao trùm giữa mất đoạn 3,4 và 5.. - Trong số 6 đột biến, đột biến d nằm trong trong vùng mất đoạn ngắn nhất.. - Trình tự tương đối của 6 đột biến trên nhiễm sắc thể là a, f, d, b, c, e.. - Chuyển đoạn Robertson là một dạng tái cấu trúc nhiễm sắc thể hiếm gặp bao gồm những dung hợp của 5 cặp nhiễm sắc thể tâm mút và 22 ở người. - Các kiểu chuyển đoạn khác cũng xảy ra nhưng đều bị chết. - Trong chuyển đoạn Robertson, các nhiễm sắc thể bị đứt gay ở tâm động và các vai dài dung hợp với nhau thành một nhiễm sắc thể có một tâm động. - Các vai ngắn cũng dung hợp với nhau thành một nhiễm sắc thể nhưng những nhiễm sắc thể nhỏ này chứa các gen không quan trọng và thường bị mất sau một vài lần phân bào. - Hình dưới đây cho thấy 4 kiểu giao tử có thể được tạo ra bởi người dị hợp tử về chuyển đoạn Robertson.. - Translocation carrier = Thể dị hợp tử về chuyển đoạn. - Gamete formation = Sự hình thành giao tử;. - giao tử.. - Dung hợp giao tử B với giao tử bình thường cho ra người mang chuyển đoạn có kiểu hình bình thường nhưng có 45 nhiễm sắc thể.. - Dung hợp giao tử C với giao tử bình thường cho ra thể 3 nhiễm của cặp nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down).. - Dung hợp giao tử D với giao tử bình thường cho ra thể một nhiễm bị chết.. - Trong số những người con của 2 người dị hợp tử chuyển đoạn thì 1/4 số người có 44 nhiễm sắc thể.