- KINH NGHIỆM TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH LÍ GIÃN MẠCH BẠCH HUYẾT RUỘT TIÊN PHÁT. - Từ khóa: bệnh ruột mất đạm, giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát.. - Giãn mạch bạch huyết ruột là một bệnh lý hiếm gặp nhưng là bất thường chính của hệ bạch huyết gây ra hội chứng ruột mất đạm. - Chúng tôi trình bày 6 trường hợp được chẩn đoán xác định bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát bằng phương pháp nội soi tiêu hoá, sinh thiết ruột, và đáp ứng tốt với điều trị thử. - Biểu hiện lâm sàng bắt đầu ở tuổi nhũ nhi, các trẻ đến bệnh viện vì triệu chứng tiêu chảy và phù toàn thân, albumin máu giảm thấp. - Chúng tôi tiến hành tiếp cận từng bước từ triệu chứng tiêu chảy kéo dài có albumin máu giảm thấp để tìm ra chẩn đoán xác định. - Sau khi có chẩn đoán, bệnh nhân được điều trị bằng biện pháp điều chỉnh chế độ ăn loại bỏ LCT, bổ sung MCT và có thể dùng sandostatin với liều dao động từ 4 - 15 µg/kg/ngày. - Cả 6 trường hợp đều cải thiện về mặt lâm sàng: hết tiêu chảy, hết phù, albumin máu tăng lên và giữ được ổn định. - Nguyên nhân gây nên tình trạng giảm albumin máu kéo dài ở trẻ em do thất thoát protein qua đường tiêu hoá hay còn gọi hội chứng ruột mất đạm ít phổ biến hơn các nguyên nhân khác và chẩn đoán xác định cho nhóm bệnh này khá khó khăn. - Hội chứng ruột mất đạm có thể do 3 nhóm nguyên nhân gây ra: nhóm bệnh lý có gây tổn thương ăn mòn trên niêm mạc đường tiêu hoá, nhóm bệnh lý không gây tổn thương ăn mòn trên niêm mạc đường tiêu hoá, và nhóm bệnh lý gây tắc nghẽn hệ mạch bạch huyết ruột. - 1,2 Giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát (primary intestinal lymphangiectasia - PIL) là một bệnh lý hiếm gặp thuộc nhóm thứ ba, với tần suất chưa được thống kê trong y văn. - Bệnh còn được gọi là bệnh Waldmann, do Waldmann và cộng sự mô tả lần đầu tiên năm 1961 về 18 ca bệnh có biểu hiện giảm albumin máu kèm theo giảm các gamma globulin và có hình ảnh giãn các mạch bạch huyết ruột ở lớp niêm mạc và dưới niêm mạc qua nội soi tiêu hoá. - 3,4 Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát là nhìn thấy hình ảnh các mạch bạch huyết ruột non giãn ở vị trí niêm mạc quan sát được khi nội soi tiêu hoá và ở vị trí dưới niêm mạc khi quan sát mẫu ruột non được sinh thiết. - Điều trị bằng cách thay đổi chế độ ăn là liệu pháp hiệu quả nhất và được chỉ định rộng rãi, kèm theo một số hướng dẫn về dùng sandostatin. - 5,6,7 Vì PIL là bệnh hiếm nên có rất ít hướng dẫn để chẩn đoán, điều trị và rất ít nghiên cứu theo dõi hiệu quả điều trị, tình trạng dinh dưỡng và đánh giá kết quả lâu dài cho bệnh nhân. - Chúng tôi đã hồi cứu tất cả bệnh nhân nội trú tại Bệnh viện Nhi. - Qua 6 ca bệnh này, chúng tôi trình bày hiệu quả rõ rệt của biện pháp thay đổi chế độ ăn và dùng sandostatin đối với bệnh nhân, đồng thời cung cấp những bằng chứng và thông tin hữu ích cho việc tiếp cận chẩn đoán, điều trị PIL ở trẻ em. - Bệnh lí này hay bị bỏ sót trên lâm sàng trong khi kết quả điều trị khá tốt nếu được chẩn đoán sớm và điều trị phù hợp. - Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh. - Tiêu chuẩn vàng: hình ảnh dãn mạch bạch huyết ruột ở lớp dưới niêm của ruột non/ giải phẫu bệnh.. - Tiêu chuẩn có thể: hình ảnh dưỡng trấp trào ra từ niêm mạc tiêu hóa hoặc giảm albumin máu đáp ứng tốt với chế độ ăn hạn chế chất béo chuỗi dài.. - Có 6 bệnh nhân được chẩn đoán PIL từ 1/1/2015 đến 31/3/2021.. - Xét nghiệm: albumin máu 14g/l, thiếu máu, Kali máu 2,8 mEq/L, Natri máu 125 mEq/L, chức năng gan, thận, nước tiểu, công thức máu bình thường, siêu âm tim bình thường. - Được khám dinh dưỡng và điều trị suy dinh dưỡng phù 1 tuần. - Điều trị với chế độ ăn ngưng LCT tuyệt đối, tăng đạm (cháo tăng đạm, sữa tách béo), bổ sung acid béo thiết yếu qua tĩnh mạch (truyền 2g/kg/lần, tuần 1 lần). - Xuất viện sau 30 ngày điều trị. - Mạch bạch huyết dãn rộng, nghi lymphangiectasia/GPB. - Trường hợp 2: Bệnh nhân nữ, 4 tháng tuổi, nhập viện tháng 2/2017 vì tiêu chảy kéo dài đã 15 ngày, phân vàng lỏng không đàm máu kèm theo sốt, phù N10. - Xét nghiệm: protein máu 33 g/L, albumin máu 13 g/L, cholesterol 0,72 g/L, triglycerid 0,99 g/L, Kali máu 1,8 mEq/L, Natri máu 122 mEq/L, chức năng gan thận và các XN khác trong giới hạn bình thường. - Đạm niệu 24 giờ âm tính, bệnh nhân được loại trừ phù do hội chứng thận hư, do tim (kết quả bình thường).. - Với chẩn đoán Viêm ruột - giảm albumin máu, điều trị kháng sinh tĩnh mạch, truyền albumin, điều chỉnh rối loạn điện giải. - Bệnh nhân được chẩn đoán PIL, được điều trị bằng sandostatin và dùng sữa thủy phân hoàn toàn thành phần có MCT cao. - Sau 7 ngày điều trị sandostatin và thay đổi chế độ ăn, bé được xuất viện trong tình trạng tiêu phân sệt vàng 1-2 lần/ngày, tăng cân, albumin máu khi xuất viện 31 g/L.Tái khám bé ổn.. - đoạn D2/nội soi dạ dày tá tràng Hình 1b: mạch bạch huyết dãn rộng, nghi lymphangiectasia/GPB. - Sau 7 ngày điều trị sandostatin và thay đổi chế độ ăn, bé được xuất viện trong tình trạng tiêu phân sệt vàng 1 - 2 lần/ngày, tăng cân, albumin máu khi xuất viện 31 g/L.Tái khám bé ổn.. - Trường hợp 3:. - Bệnh nhân nữ, 31 tháng tuổi, nhập viện. - Bệnh nhân được bù dịch, điện giải, truyền albumin, chế độ ăn bồi dưỡng.. - Diễn tiến: albumin máu giảm liên tục dù truyền 6 đợt và vẫn tiêu lỏng. - Điều trị thử với chế độ ăn hạn chế tối đa LCT, tăng đạm (sữa tách béo, cháo/cơm ít béo, tăng đạm), sau 3 ngày hết tiêu chảy, giữ được albumin, xuất viện N28.. - Chẩn đoán: PIL + dị ứng sữa bò. - Trường hợp 4:. - Bệnh nhân nữ 8,5 tháng tuổi, nhập viện tháng 3/2019 vì tiêu chảy kéo dài 3 tuần và phù chi, tràn dịch màng phổi và màng bụng. - Các xét nghiệm sinh hóa và huyết học tương đối bình thường, trừ protein máu 27 g/L, albumin máu 10 g/L, Kali máu 2,6 mEq/L, Natri máu 125 mEq/L.. - Chẩn đoán: Viêm ruột - tràn dịch đa màng 3. - hạ albumin máu chưa rõ nguyên nhân, được điều trị kháng sinh, truyền albumin, hỗ trợ hô hấp. - Kết quả nội soi đường tiêu hoá và GPB xác định chẩn đoán PIL. - kg/ngày và điều chỉnh chế độ ăn: cháo không béo (không LCT. - Sau 15 ngày điều trị, bé tiêu phân sệt 2 lần/ngày, albumin máu cải thiện. - Bệnh nhân nữ, 5 tháng tuổi, nhập viện vào tháng 11/2020 vì tiêu chảy không nhầy máu 3 ngày kèm sốt. - Sau 4 ngày điều trị tiêu chảy, xuất hiện phù chi kèm albumin máu thấp 12g/l, CRP 0,8 mg/L, giảm lympho trong máu, IgG giảm 1,3 g/L, Kali máu 2,7 mEq/L, Natri máu 129 mEq/L, chức năng gan thận trong giới hạn bình thường. - BN được truyền albumin 7 lần với liều 1g/kg (trong 21 ngày) kết hợp dinh dưỡng tĩnh mạch và dinh dưỡng qua đường ruột nhưng albumin máu không cải thiện, tình trạng tiêu lỏng kéo dài. - Sau 3 ngày áp dụng hướng điều trị mới, bé tiêu sệt 2-3 lần/ngày, albumin máu cải thiện dần. - Ngưng truyền lipid, cho uống dầu cá 1ml x5, bệnh nhân ổn. - Bệnh nhân nữ, 8 tháng tuổi, nhập viện do. - Chẩn đoán: PIL + dị ứng sữa bò, chuyển sữa pregestimil 6,5% +2%. - Bệnh nhân có tiêu lỏng 1 tháng, chàm cơ địa từ 1 tháng tuổi, CC/T <. - -2SD, albumin máu 13g/l. - Điều trị thử theo hướng mất đạm trong dị ứng sữa bò. - Albumin máu vẫn giảm, truyền 6 lần trong 3 tuần. - Bệnh nhân nghi ngờ PIL. - Nội soi tiêu hóa N23 bình thường, N26 GPB: dãn mạch bạch huyết.. - Điều trị corticoid + sữa thủy phân tích cực pregestimil 6,5. - Bệnh nhân ổn, hết tiêu chảy, hết phù, albumin ổn định, ăn tốt, hết chàm, tăng cân và chiều cao, Eosinophil về bình thường. - Bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát. - hay còn gọi là bệnh Waldmann được đặc trưng bởi sự tắc nghẽn và giãn nở sau đó của các mạch bạch huyết trong lớp dưới niêm mạc ruột non. - Các mạch bạch huyết giãn có thể rò rỉ dịch bạch huyết vào lòng ruột non và đôi khi vào khoang phúc mạc và khoang màng phổi, gây thất thoát albumin. - 3,4 Bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát thường được chẩn đoán trước 3 tuổi, hiếm khi bệnh có biểu hiện ở trẻ lớn và người lớn. - Biểu hiện lâm sàng chính bao gồm: phù mềm ấn lõm, tràn dịch đa màng, tiêu chảy, sụt cân, giảm albumin máu nặng và kéo dài. - Ngoài ra có thể bệnh nhân còn có triệu chứng: mệt mỏi, sụt cân, đau bụng, buồn nôn, nôn, thiếu máu thiếu sắt, hạ canxi máu gây co giật, xuất huyết tiêu hoá tái đi tái lại. - Biểu hiện cận lâm sàng thường gặp của bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát bao gồm: giảm albumin máu, giảm bạch cầu lympho, giảm các globulin miễn dịch (gây nhiễm trùng thứ phát) và tăng độ thanh thải α 1 -antitrypsin trong phân. - Chúng tôi tổng kết các đặc điểm của 6 bệnh nhân để dễ so sánh trong bảng sau:. - Tóm tắt đặc điểm lâm sàng, CLS, chẩn đoán, điều trị các ca bệnh BN 1. - Điều trị bị. - Chế độ ăn thành công, điều trị. - Chẩn đoán cuối cùng. - Bệnh nhân của chúng tôi đều nhập viện với triệu chứng lâm sàng giống nhau: TCKD, phù toàn thân, rối loạn điện giải, giảm albumin máu kéo dài xuất hiện cùng lúc với tiêu chảy hoặc theo sau đó và kém đáp ứng truyền albumin.. - Chúng tôi tiếp cận từ triệu chứng TCKD kèm giảm albumin máu. - albumin máu do dinh dưỡng, mất albumin qua thận (protein trong TPTNT và đạm niệu 24 giờ đều âm tính), tim mạch (khám lâm sàng và siêu âm tim), cùng với triệu chứng rõ ở đường tiêu hoá là có tiêu chảy, chúng tôi tiến hành tìm nguyên nhân cho hội chứng ruột mất đạm bằng phương pháp nội soi đường tiêu hoá.. - Hình ảnh nội soi đặc hiệu là các sang thương dạng đốm như phấn trắng rải rác trên niêm mạc tạo hình ảnh như tuyết rơi, bên trong là các mạch bạch huyết giãn nở chứa đầy dịch bạch huyết trong suốt, niêm mạc tá tràng viêm phù nề, có nhiều nếp gấp. - Tuy nhiên có một lưu ý cần đặt ra, nếu kết quả nội soi tiêu hoá hay GPB bình thường cũng không thể loại trừ PIL vì có thể sang thương không hiện diện ở những vùng nhìn thấy, khi đó cần xem xét nội soi viên nang nếu không có chống chỉ định, hoặc có thể điều trị thử với chế độ ăn giảm LCT để giảm mất protein kèm mất LCT trong dịch dưỡng trấp vào lòng ruột nếu có dãn mạch bạch huyết. - 4/6 bệnh nhân có lâm sàng hoặc cận lâm sàng gợi ý DUSB, và khi điều trị thử với chế độ ăn hạn chế LCT thì đáp ứng không triệt để hoặc còn dấu hiệu DUSB, và đáp ứng tốt khi chuyển sữa thủy phân tích cực hay ngưng hẳn đạm sữa bò. - Những bệnh nhân này trong mẫu sinh thiết tá tràng có tẩm nhuận tế bào viêm trong niêm mạc. - Ở đây, với Bn có DUSB đi kèm, chúng tôi dùng pregestimil 13,5% là sữa thuỷ phân tích cực với MCT chiếm 55% tổng chất béo, nếu albumin máu vẫn giảm, có khả năng 45% LCT vẫn gây dò dịch dưỡng trấp do sang thương nhiều, chúng tôi pha loãng pregestimil còn 6,5%, thêm đạm BCAA 2%, MD 5% và MCT 1% để đủ dinh dưỡng và giảm LCT trong sữa xuống, đáp ứng của bệnh nhân rất tốt.. - Thay đổi chất béo trong chế độ ăn là biện pháp điều trị đầu tay và được khuyến cáo chung cho các bệnh lý gây ra hội chứng ruột mất đạm vì cơ chế của MCT là đi thẳng vào. - tĩnh mạch cửa mà không thông qua hệ bạch huyến của ruột như LCT, nhờ đó làm giảm áp lực hệ bạch huyết và giảm thất thoát dịch bạch huyết vào lòng ruột. - 5,6 Nguy cơ thiếu các acid béo thiết yếu ở bệnh nhân cao do MCT không chứa và không cung cấp được omega 3 và 6. - Do đó, cần nuôi tĩnh mạch hỗ trợ thêm các LCT để cung cấp đủ nhu cầu omega 3 và 6, phòng tránh thiếu hụt acid béo thiết yếu, liều lipid truyền trực tiếp qua đường tĩnh mạch, không qua hệ bạch huyết ruột và phụ thuộc theo tuổi của bệnh nhân. - Tuy nhiên, việc thực hiện lâu dài gặp nhiều khó khăn, nên từ 2019, chúng tôi cho bệnh nhân uống dầu cá 1ml x5 lần/ngày, để cung cấp omega 3,6 và tránh dùng nhiều 1 lần để không thất thoát qua dò dưỡng trấp, kết quả rất khả quan.. - Ngoài giảm albumin BN có thể còn giảm các protein khác như các gamma globulin miễn dịch (IgA, IgG, IgM), cũng như giảm bạch cầu lympho trong máu ngoại biên do sự bài xuất nhiều dịch bạch huyết vào khoang thứ ba làm thất thoát bạch cầu lympho. - Trong ca số 5, bệnh nhân có IgG giảm thấp 1,3 g/L (giá trị bình thường 2,5 – 16 g/L), có giảm bạch cầu lympho theo tuổi 0,36 K/µL (giá trị bình thường theo tuổi 4 – 13,5 K/µL).. - Chúng tôi nhận thấy 6 bệnh nhân đều đáp ứng tốt với việc thay đổi chế độ ăn giàu đạm kèm loại bỏ LCT, bổ sung MCT và điều trị sandostatin trong giai đoạn tiêu chảy lưu lượng cao. - Chế độ ăn của bệnh nhân cũng cần giàu acid amin để cơ thể tự tổng hợp thành albumin, bù trừ phần bị mất. - TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC tĩnh mạch khi có giảm albumin máu nặng,. - Thường chỉ cần truyền trong lúc giai đoạn bệnh nhân nhập viện, làm các xét nghiệm chẩn đoán bệnh, ăn uống kém hay có tổn thương gan. - Cần được chú ý tầm soát trên các trường hợp tiêu chảy kéo dài kèm giảm albumin máu chưa rõ nguyên nhân và không đáp ứng truyền albumin. - Mức độ biểu hiện bệnh rất đa dạng và đáp ứng với điều trị cũng rất khác biệt tùy từng trường hợp.. - Cần xây dựng các hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh lí dãn mạch bạch huyết ruột.. - Cần nghĩ đến chẩn đoán này ở các bệnh nhi có tiêu chảy kéo dài kèm giảm albumin máu nặng khó kiểm soát. - Xin cám ơn tập thể khoa Tiêu hóa, khoa Dinh dưỡng và khoa Giải phẫu bệnh lí bệnh viện Nhi đồng 2 đã phối hợp trong chẩn đoán, điều trị, theo dõi và thu thập thông tin liên quan đến các bệnh nhân trong nghiên cứu này.