« Home « Kết quả tìm kiếm

Giải trình tự toàn bộ hệ gen


Tìm thấy 15+ kết quả cho từ khóa "Giải trình tự toàn bộ hệ gen"

Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

tailieu.vn

Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hoá để tìm hiểu các đột biến gen EDA ở một bệnh nhi mắc hội chứng loạn sản ngoại bì. Kết quả phát hiện đột biến mất toàn bộ exon 1 (c.2_396del) của gen EDA ở. bệnh nhân. Đột biến này đã được kiểm tra lại trên các thành viên gia đình bằng kỹ thuật multiplex PCR. Kết quả này sẽ góp phần cho những nghiên cứu hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử tiếp theo..

Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu di truyền bệnh rối loạn chu trình chuyển hóa urê

tailieu.vn

Các đột biến phát hiện được trên 2 gen OTC và CPS bằng hệ thống giải trình tự toàn bộ hệ gen FLX (454 Life Sciences) là cơ sở để khẳng định giải trình tự gen thế mới là công cụ hữu hiệu để phát hiện đột biến [16].

Khóa luận tốt nghiệp: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen ở một gia đình người bệnh cơ tim phì đại

tailieu.vn

Kết quả phân tích các gen này cho thấy bệnh nhân và bố mình cùng mang kiểu gen dị hợp tử c.G2308A (p.Asp770Asn) trong exon 22 của gen MYBPC3. nào được xác định trong 34 gen còn lại ở cả 4 bệnh nhân. Kết quả giải trình tự gen theo nguyên lý Sanger đã xác nhận sự hiện diện của dạng biến thể MYBPC3 ở bệnh nhân và bố bệnh nhân (Hình 3.5). BN: Bệnh nhân. Kết quả giải trình tự Sanger vùng gen MYBPC3 của bệnh nhân (A) và bố bệnh nhân (B).

Nghiên cứu đa dạng di truyền và nhận dạng một số giống quýt bản địa của Việt Nam dựa trên trình tự ITS hệ gen nhân

tailieu.vn

Gần đây, các dữ liệu giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) đã giúp các nhà khoa học hiểu sâu hơn về quá. trình thuần hóa cây có múi và cấu trúc thực vật của các loài và giống quýt hiện đại (Wu et al. Giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) và xác định kiểu gen cho thấy nhiều loài quýt hiện đại có các đoạn gen bưởi ( C. reticulata là công cụ hữu ích, phục vụ cho công tác nhận dạng, lưu giữ bảo tồn nguồn gen và trong các chương trình chọn tạo giống quýt bản địa của Việt Nam..

Phát hiện biến thể mới trên gen myopalladin ở bệnh nhân cơ tim bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (exome)

tailieu.vn

Từ khoá: Bệnh cơ tim vô căn, Biến thể gen, Đột biến, Giải trình tự thế hệ mới (NGS), Giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá (WES).

Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen cá tra Việt Nam

tailieu.vn

Gần đây, cùng với sự phát triển của công nghệ giải trình tự thế hệ mới, nghiên cứu hệ gen được phát triển mạnh mẽ, trong đó việc tổ chức và quản lý dữ liệu giữ một vị trí thiết yếu. Sau khi giải trình tự toàn bộ hệ gen loài cá tra Việt Nam (Pangasianodon hypophthalmus), chúng tôi đã tiến hành phân tích và chú giải bộ gen cá tra. Để có thể khai thác dữ liệu này một cách hiệu quả, chúng tôi đã xây dựng một cơ sở dữ liệu cho toàn bộ các dữ liệu thu được.

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính

tapchinghiencuuyhoc.vn

Để hiểu thêm về biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán bệnh CGD, nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, huyết học và phát hiện đột biến gen của các bệnh nhân mắc bệnh CGD bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới cho toàn bộ vùng gen biểu hiện (whole exome sequencing – WES).. 2 bệnh nhân được chẩn đoán GCD tại Bệnh viện Nhi Trung ương..

Nghiên cứu phát triển dữ liệu lớn về hệ gen sinh vật và định hướng ứng dụng

tailieu.vn

Đặc biệt, hướng khai thác dữ liệu giải trình tự gen, hệ gen và xác định các biến thể di truyền của nhiều bệnh, trong đó có các bệnh hiếm được nhiều nhóm tại các viện nghiên cứu, trường. giải trình tự, phân tích và xây dựng dữ liệu hệ gen phiên mã đặc thù mô và các giai đoạn phát triển khác nhau của sâm Ngọc Linh. (5) Giải trình tự hệ gen loài vi tảo biển dị dưỡng của Việt Nam Schizochytrium mangrovei PQ6 (Viện Công nghệ sinh học): Trình tự toàn bộ hệ gen 59,97 Mb và hệ gen phiên mã 20,7 Mb của loài

Lắp ráp và chú giải hệ gen tôm thẻ chân trắng (litopenaeus vannamei) bị nhiễm virus đốm trắng ở Việt Nam

tailieu.vn

Giải trình tự toàn bộ hệ gen tôm thẻ chân trắng nhiễm virus đốm trắng thu được dữ liệu bao gồm đoạn đọc với độ dài đồng nhất là 150 bp. Kết quả tiền xử lý dữ liệu.. Tổng số đoạn trình tự . Lắp ráp hệ gen tôm thẻ chân trắng nhiễm virus đốm trắng và so sánh với hệ gen tham chiếu. Hệ gen tôm thẻ chân trắng nhiễm virus đốm trắng được phần mềm KmerGenie ước lượng có kích thước là bp và giá trị K-mer tối ưu là k=37.

Phân tích hệ gen phiên mã của tôm sú cái (Penaeus monodon) ở Việt Nam liên quan đến tính trạng sinh sản bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới

tailieu.vn

Vì vậy, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu hệ phiên mã của tôm sú cái liên quan đến tính trạng sinh sản nhằm cải thiện đặc điểm sinh sản của tôm sú gia hóa. Nghiên cứu áp dụng RNA-sequencing là phương pháp nhờ vào ưu điểm vượt trội của kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để phát hiện toàn bộ bản phiên mã mRNA của một loài.

Lần đầu phác họa bản đồ hệ gen của một gia đình

tailieu.vn

Lần đầu phác họa bản đồ hệ gen của. một gia đình. Trang web của tạp chí Khoa học, Mỹ số ra mới nhất cho biết, các nhà khoa học Mỹ lần đầu tiên đã phác họa thành công trình tự toàn bộ hệ gen của một gia đình có bốn thành viên.. Việc phác họa thành công hệ gen theo đơn vị gia đình sẽ cung cấp nhiều thông tin có giá trị trong. Các nhà khoa học cho biết, họ đã hợp tác với một công ty trình tự hệ gen để tiến hành phác họa trình tự toàn bộ hệ gen của một cặp vợ.

Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Xác định và phân tích trình tự hệ gen ty thể hoàn chỉnh của giống lợn Ỉ tại Việt Nam

tailieu.vn

XÁC ĐỊNH VÀ PHÂN TÍCH TRÌNH TỰ HỆ GENE TY THỂ HOÀN CHỈNH CỦA. Giống lợn Ỉ. Cấu trúc hệ gen ty thể. Ty thể trong nghiên cứu đa dạng di truyền. Phƣơng pháp giải trình tự Sanger. Phƣơng pháp. Khuếch đại trình tự hệ gen ty thể bằng kỹ thuật PCR. Giải trình tự trên máy ABI 3500. Xử lí kết quả giải trình tự. Phân tích trình tự. Thu thập và giải trình tự hệ gen ty thể lợn Ỉ. Khuếch đại hệ gen ty thể. Kiểm tra kết quả giải trình tự. Phân tích hệ gen ty thể lợn Ỉ. Dự đoán gen ty thể.

Xác định cấu trúc và đặc điểm gen học hệ gen ty thể của sán lá ruột nhỏ haplorchis taichui, mẫu Việt Nam

tailieu.vn

Trình tự amino acid từ trình tự nucleotide các gen mã hóa protein của hệ gen ty thể được suy diễn sử dụng bộ mã của sán dẹt (flatworm mitochondrial code) có trong chương trình GENEDOC2.7.. Cấu trúc và sắp xếp hệ gen ty thể của sán lá ruột nhỏ H. Toàn bộ chuỗi nucleotide hệ gen ty thể hoàn chỉnh (mtDNA) của sán lá ruột nhỏ H. Phân tích đặc điểm toàn bộ hệ gen và của từng gen cho thấy, mtDNA H.

Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trước làm tổ

tailieu.vn

Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp Sanger;. Kỹ thuật microsatellite DNA, MLPA…. Kỹ thuật sinh thiết phôi 1.4.1. Kỹ thuật lai so sánh hệ gen (CGH). Chip sử dụng trong kỹ thuật microarray 1.5.3.2. Quy trình hoạt động của kỹ thuật aCGH 1.5.3.3. Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) 1.5.4.1. Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing/.

Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Giải mã và phân tích hệ gen virus viêm gan vịt cường độc chủng Ninh Thuận (NT) phân lập tại Việt Nam năm 2013

tailieu.vn

Để làm sáng rõ về đặc điểm phân tử của virus thuộc genotype 3 mới phát hiện này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Giải mã và phân tích hệ gen virus viêm gan vịt cường độc chủng Ninh Thuận (NT) phân lập tại Việt Nam năm 2013”. Thu nhận được trình tự nucleotide của toàn bộ hệ gen của một chủng virus viêm gan vịt cường độc mới phân lập tại Việt Nam năm 2013..

Tiềm năng mở rộng ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới ở Đồng bằng sông Cửu Long

ctujsvn.ctu.edu.vn

Những tiến bộ mang tính cách mạng trong công nghệ giải trình tự DNA là sự ra đời của kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS). 4.1 NGS trong giảitrình tự bộ gen thực vật. Hai năm sau đó, bộ gen của cây lúa đã được giải mã (Goff et al., 2002.

Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát đột biến gen gây bệnh Parkinson

tailieu.vn

Các nghiên cứu về di truyền học Parkinson hiện nay trên thế giới thường sử dụng kỹ thuật Giải trình tự gene thế hệ mới (NGS: Next generation sequencing), cho phép giải trình tự đồng thời hàng triệu phân mảnh DNA trong một phản ứng, giúp phân tích kết quả nhanh và giảm giá thành xét nghiệm. Hiện nay phương pháp giải trình tự trúng đích (targeted sequencing) thay vì giải trình tự cả bộ gene (whole geneome sequencing: WGS) được sử dụng phổ biến trong giải trình tự các gene mục tiêu.

Khóa học: Tin Sinh Học: Lắp Ráp, Dự Đoán, Chú Giải Và Phân Tích Hệ Gen

www.academia.edu

Đường đỏ: Mức độ lặp lại của 200.000 trình tự đầu tiên • Đường xanh: mức độ lặp lại của toàn bộ các đoạn trình tự Tin sinh học: Lắp ráp, dự đoán, chú giải và phân tích hệ gen | Phòng Tin sinh học | www.tinsinhhoc.org 18 Tóm lược kết quả đánh giá dữ liệu Tổng quan raw-read_1.fastq raw-read_2.fastq Dung lượng (Gigabyte) 1,1 1,1 Số lượng đoạn trình tự Kích thước (bp Chất lượng theo từng trình tự Chất lượng theo từng đoạn trình tự Tỷ lệ GC. 44 44 Cần phải tinh sạch dữ liệu: loại bỏ một số trình tự

Giải trình tự gen 16s - rRNA của các loài cua xanh (scylla paramamosain) và xác định quan hệ di truyền

tailieu.vn

Sau khi tinh sạch các mẫu được đem đi giải trình tự theo nguyên tắc của Sanger và hiệu chỉnh trình tự bằng hệ thống 3130 và 3500 Genetic Analyzer do hãng Life Technologies sản xuất.. Kết quả so sánh trình tự 16S-rRNA với cơ sở dữ liệu GenBank. Trình tự vùng gen ty thể 16S-rRNA sau khi loại bỏ vùng mơ hồ do lỗi đọc trình tự nằm ở hai đầu, kết quả đọc phản ứng giải trình tự có độ dài trong khoảng 450 bp đến 550 bp.

Phát hiện đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpion Arms

tailieu.vn

Kỹ thuật giải trình tự g n. Sau khi khuyéch đại vùng exon của gen EGFR bằng kỹ thuật nested PCR, sản phẩm PCR tinh sạch từ gel agarose, sử dụng Promega Wizard s v gel clean­up system (Prom ga, USA), au đồ đưa vào giải tr nh tự bằng phương pháp BigDye terminator sequencing (Appli d Biosyst ms, Fost r city, USA). Đối chiếu và so sánh tr nh tự gen với tr nh tự của gen EGFR hoang dại (wild type) trên GeneBank (National c nt rfo r biot chnology information, NCBỈ).