- Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người: 1.1. - Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã hội.. - Phương pháp nghiên cứu di truyền người. - Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, Xác định được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình. - Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể - Dựa vào công thức của định luật Hacdy- vanbec - Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền.hậu quả của kết hôn gần cũng như nguồn gốc các nhóm tộc người. - Phương pháp di truyền học phân tử.. - cấu trúc của gen tương ứng với mỗi tính trạng - Những nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của hệ gen đều phải dựa vào kiểu hình. - Đột biến gen trên NST thường. - Phương pháp nghiên cứu tế bào - Quan sát, nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST, sự biến đổi trong gen để phát hiện dị tật bệnh di truyền bẩm sinh. - Tìm ra các khuyết tật, các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.. - Kết quả: Phát hiện ra nguyên nhân gây ra một số bệnh di truyền. - Di truyền y học. - Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. - Di truyền học giúp được y học trong việc tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán đề phòng một số bệnh di truyền trên người.. - Bệnh di truyền phân tử Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là: alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hoặc giảm sổ lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể. - Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề của di truyền học. - Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến 4.1.2. - Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền - Kỹ thuật: chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh: Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. - Một số vấn đề xã hội của di truyền học 4.2.1. - vấn đề di truyền khả năng trí tuệ a) Hệ số thông minh ( IQ) được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền - Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ 4.2.4.Di truyền học với bệnh AIDS - Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV B.PHÂN DẠNG BÀI TẬP.. - Bài tập liên quan đến quy luật di truyền Menđen. - Đều có kiểu gen AA B. - Đều có kiểu gen Aa D. - Bệnh bạch tạng do gen đột biến lặn gây ra. - Bố mẹ đều có kiểu gen đồng hợp. - Đều có kiểu gen dị hợp 1 cặp gen. - Đột biến tạo alen trội gây bệnh hồng cầu có dạng lưỡi liềm. - B.Ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử đã có 1 tế bào con mang đột biến gen. - C.Đột biến đã xảy ra trong quá trình giảm phân của bố. - D.Đột biến đã xảy ra trong quá trình giảm phân của mẹ. - Xác định kiểu gen quy định nhóm máu. - Kiểu gen O. - Bài tập liên quan đến quy luật di truyền liên kết giới tính.. - Xác định quy luật di truyền: Gen trên NST X: QL di truyền chéo.. - Gen trên NST Y: QL di truyền thẳng. - Bệnh máu khó đông ở người là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định. - Di truyền thẳng B. - Bài tập liên quan đến di truyền quần thể. - Thành phần kiểu của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền Với một gen có hai alen ( A, a) thì là: P2AA + 2pqAa + q2aa =1.. - Cấu trúc di truyền của quần thể khi cân bằng là:. - Cộng xác suất:. - 1.Bệnh pheninketo niệu (PKU) ở người là do gen lặn trên NST thường qui định và di truyền theo qui luật Menden. - Ở người, 2 tính trạng tầm vóc cơ thể và dạng tóc di truyền độc lập với nhau. - Người chồng có kiểu gen:. - 1 (Xác suất người con trai bị bệnh là . - Phả hệ và xác suất.. - A: bình thường.. - B: bình thường.. - Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. - Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 - III.15 là. - a bị bệnh). - Di truyền thể và xác suất.. - Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 64% số người thuận tay phải. - Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. - Hãy tính xác suất cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng không có khả năng nhận biết chất phenyltiocarbamide, nếu quần thể này cân bằng di truyền. - Xác suất có kiểu gen Aa = (2pq / p2 +2pq. - 1) Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế:. - Gây đột biến ở mức độ phân tử. - Gây đột biến ở mức độ tế bào D. - Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14 D. - Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn ở NST 14 8. - Tạo môi trường sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh C. - Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến. - Tư vấn di truyền y học. - Dùng enzim cắt bỏ gen đột biến. - Chắc chắn bị hội chứng Đao vì đây là bệnh di truyền B. - Không bao giờ xuất hiện vì chỉ có một giao tử mang đột biến C. - Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính X gây nên là: A. - Việc đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ dựa vào cơ sở nào? A. - Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là A. - Trong nghiên cứu di truyền học người, phương pháp din truyền tế bào là phương pháp nào? A. - Để tư vấn di truyền có kết quả cần sử dụng phương pháp nào? A. - Bệnh do đột biến gen trội trên NST Y B. - Bệnh do đột biến gen lặn trên NST X. - Bệnh do đột biến gen trội trên NST X D. - Bệnh do đột biến gen lặn trên NST Y 22. - một phương pháp điều trị các bệnh di truyền ở mức phân tử và tế bào bằng cách sửa chữa gen bệnh (gen đột biến) thành gen lành (gen bình thường).. - một phương pháp điều trị các bệnh di truyền ở mức phân tử và tế bào bằng cách thay thế gen bệnh (gen đột biến) bằng gen lành (gen bình thường).. - một phương pháp điều trị các bệnh di truyền ở mức phân tử bằng cách loại bỏ gen bệnh (gen đột biến).. - một phương pháp điều trị các bệnh di truyền ở mức phân tử bằng cách thay thế gen bệnh (gen đột biến) bằng gen lành (gen bình thường). - Di truyền tế bào. - Di truyền phân tử 25. - Bệnh nào dưới đậy không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?. - Được di truyền theo gen đột biến trội. - Được di truyền theo gen đột biến lặn 28. - Bệnh teo cơ là do một đột biến gen lặn trên NST X gây nên, không có alen tương ứng trên NST Y. - Cơ chế hình thành đột biến NST: XXX ( hội chứng 3 X ) ở người diễn ra như thế nào?. - Tế bào giao tử đột biến ở người. - Tế bào đột biến dị bội ở người. - Kết quả quan trọng nhất thu được từ phương pháp phân tích di truyền tế bào là:. - Xác định được nhiều dị tật và bệnh di truyền di truyền liên quan đến đột biến cấu trúc và số lượng NST. - Cho biết bệnh bach tạng do đột biến gen lặn trên NST thường quy định. - Chắc chắn bị hội chứng Đao vì đây là bệnh di truyền C. - Không bao giờ xuất hiện vì chỉ có một giao tử mang đột biến 39. - Bệnh loán dưỡng cơ Đuxen là một bệnh di truyền hiếm gặp. - Hãy cho biết cơ chế di truyền của gen gây bệnh?. - Tính trạng có hệ số di truyền cao hay thấp 43. - Do biến đổi di truyền ngẫu nhiên (đột biến gen, đột biến NST). - do tiếp xúc với tác nhân gây đột biến (vật lí, hoá học).. - Dạng đột biến cấu trúc NST gây bệnh ung thư máu ở người là: