- phân, rồi sau đó phân ly về hai cực đối diện của tế bào. - trong giảm phân, TĐC trong nguyên phân thường xảy ra do lỗi xuất hiện trong quá trình tái bản NST hoặc do bị chiếu xạ dẫn đến sự đứt gãy của các phân tử ADN, chứ không phải là một chương trình được điều hòa bình thường của tế bào như trong giảm. - việc nuôi cấy các tế bào nấm men và quá trình phát triển của một cơ thể đa bào phức tạp có số lần phân chia tế bào đủ lớn để các nhà di truyền học có thể hàng ngày phát hiện và theo dõi được hiện tượng TĐC trong nguyên phân vốn xảy ra với tần số thấp này. - Khác với trong giảm phân, TĐC xảy ra trong nguyên phân xảy ra ngẫu nhiên ở một số ít các tế bào. - soma, tạo nên những tế bào soma mang “hệ gen” khác nhau. - Do vậy, những cá thể mang những tế bào. - Các tế bào trong mắt cần ít nhất một bản sao của alen kiểu dại để duy trì sự điều hòa hoạt động phân chia của tế bào. - Một đột biến trong alen RB+ có thể dẫn đến làm hỏng chức năng của alen kiểu dại và được ký hiệu là RB-. - Nếu một tế bào mất đi cả hai bản sao của RB+, thì nó mất đi khả năng điều hòa hoạt động phân. - chia tế bào bình thường và gây nên sự. - Nếu một tác nhân đột biến (ví dụ: chiếu xạ) hay một lỗi xảy ra trong quá trình nguyên phân làm mất đi alen RB. - Ở một tế bào trong một hoặc hai mắt thì khối u võng mạc sẽ bắt đầu phát triển từ vị trí tế bào sai hỏng. - nhân bị bệnh u võng mạc cho thấy sự xuất hiện của các tế bào mắt với kiểu gen đồng hợp tử RB-/RB-, trong khi tế bào bạch cầu của người bệnh là. - Như minh họa ở hình A, một TĐC trong nguyên phân giữa gen RB và tâm động của nhiễm sắc thể mang gen là cơ chế gây nên sự hình thành tế bào mang kiểu gen RB-/RB-. - Khi tế bào này hình thành, nó được phân chia một cách không được kiểm soát và dẫn đến sự hình thành khối u.. - Ở những người này, hai đột biến phải cùng xảy ra ở cả hai bản sao của gen RB mới gây nên ung thư. - Đột biến đầu tiến có thể dẫn đến alen RB+ bị chuyển thành RB-, còn sau đó các tế bào con xảy ra TĐC trong quá trình. - nguyên phân và dẫn đến sự phát triển ung thư do alen đột biến bị “đồng hợp tử” hóa.. - Tất cả những hiện tượng đó phụ thuộc vào việc tế bào nào trong cơ thể xảy ra hiện tượng TĐC trong nguyên phân.. - 2) Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực. - người ta phát hiện ra nhiều đột biến có thể gây ảnh hưởng đến thị lực ở người. - Bằng việc phân tích các kiểu hình liên quan đến mỗi loại đột biến và sau đó kiểm tra sự biến đổi của ADN. - những hiểu biết chi tiết hơn về cơ chế di truyền phân tử của tính trạng cảm nhận ánh sáng, màu sắc và các loại protein mà những gen này mã hóa.. - Có một số dạng bệnh rối loạn cảm nhận màu sắc khác nhau ở người đã giúp việc phân tích và làm sáng tỏ cơ chế cảm nhận màu sắc ở người. - tiên, các nhà nghiên cứu nhận biết và mô tả sự khác biệt trong cách những người có rối loạn về cảm nhận màu sắc nhìn thấy sự vật từ sự khác biệt nhỏ khi nhìn thấy mức độ màu đỏ, tới việc không phân biệt được màu đỏ và màu xanh lục, đến việc không nhìn thấy bất cứ màu nào. - Chẳng hạn, một phép phân tích dựa trên sự kiện là mọi người có thể cảm nhận mỗi một màu như sự hòa trộn của ba dải bước sóng cơ bản tương ứng với màu đỏ, xanh dương (xanh lam) và xanh lục và có thể điều chỉnh tỉ lệ. - cùng, do những biến dị di truyền liên quan đến thị giác hiếm khi gây ảnh hưởng đến hoạt động sinh sản hay tuổi thọ trong các xã hội người hiện đại, những đột biến này có thể tạo ra nhiều alen mới làm thay đổi khả năng cảm nhận màu sắc và những alen đột biến này được duy trì lâu dài trong quần thể.. - a) Cơ sở phân tử và tế bào của sự cảm nhận màu sắc ở mắt. - Các tế bào cảm nhận ánh sáng và màu sắc. - Chúng ta cảm nhận được hình ảnh qua các nơron thần kinh ở võng mạc phần phía sau nhãn cầu (hình 8a).. - Những nơron này có hai loại: tế bào hình nón và tế bào hình que. - Các tế bào hình que chiếm 95% số lượng các tế bào cảm nhận ánh sáng và được. - kích thích bởi các ánh sáng yếu trong các bước sóng ánh sáng. - ở cường độ sáng lớn hơn, các tế bào hình que bị bão hòa và không còn chức năng gửi các tín hiệu thêm nữa đến não bộ. - Lúc này, các tế bào hình nón sẽ tiếp quản chức năng này, xử lý các bước sóng. - ánh sáng của cường độ sáng mạnh và giúp chúng ta có thể phân biệt được các màu sắc. - Các tế bào hình nón có ba loại. - Loại thứ nhất chuyên hóa để cảm nhận ánh sáng đỏ, loại thứ hai cảm nhận ánh sáng xanh lục và loại thứ ba cảm nhận ánh sáng xanh. - Đối với mỗi tế bào thụ quan ánh sáng như vậy, hoạt động cảm nhận ánh sáng bao gồm sự hấp thụ các photon từ ánh sáng ở một dải bước sóng nhất định, chuyển các. - điện, và chuyển các tín hiệu đó qua tế bào thần kinh thị giác tới bộ não.. - Bốn gen mã hóa bốn chuỗi polypeptit cảm nhận màu sắc. - Các protein cảm nhận photon và khởi đầu quá trình truyền tín hiệu trong. - các tế bào hình nón là rhodopsin.. - Protein này là một chuỗi polypeptit duy nhất gồm 348 axit amin xếp thành một chuỗi zigzag xuyên màng tế bào (hình 8.b.1). - các rhodopsin xác định sự đáp ứng lại ánh sáng của các tế bào võng mạc.. - Mỗi một tế bào hình que thường chứa khoảng 100 triệu phân tử rhodopsin trên lớp màng đặc thù của nó. - Protein có vai trò cảm nhận và khởi đầu quá trình truyền tín hiệu trong các tế bào hình nón đối với photon màu xanh dương có liên quan đến rhodopsin. - Gần 50% trên phân tử protein cảm nhận ánh sáng xanh dương là giống hệt trình tự của rhodopsin. - phần còn lại có sự khác biệt giữa hai protein này và là phần đặc thù cho sự cảm nhận ánh sáng. - Gen mã hóa protein cảm nhận ánh sáng xanh dương nằm trên NST số 7.. - rhodopsin là các protein cảm nhận ánh sáng màu đỏ và xanh lục nằm trong các tế bào hình nón màu đỏ và xanh lục. - Hai protein này cũng chỉ gồm một chuỗi polypeptit duy nhất, gồm 364 axit amin, cũng liên kết với võng mạc và nằm xuyên qua màng tế bào (các hình 8.b.3 và 4). - Cũng giống như protein cảm nhận màu xanh. - dương, các protein cảm nhận màu đỏ và xanh lục có khoảng gần 50% trình tự axit amin giống với rhodopsin. - Mặc dù chỉ khác biệt nhau nhỏ như vậy, những protein này đủ để để biệt hóa hai loại tế bào hình nón mẫn cảm với các. - photon ánh sáng thuộc bước sóng khác nhau, là các tế bào hình nón màu đỏ và xanh lục. - hóa cho các protein màu đỏ và xanh lục đều nằm trên NST X thành một. - Phần lớn mỗi NST X trong tế bào ở người mang một gen duy nhất mã hóa protein cảm nhận ánh sáng đỏ, còn có từ một đến ba. - bản sao gen mã hóa protein cảm nhận ánh sáng xanh lục.. - tượng lặp đoạn của một gen thụ thể cảm nhận ánh sáng tiền thân, rồi sau đó phân ly do sự tích lũy của nhiều đột biến. - Các đột biến thúc đẩy khả. - năng cảm nhận màu sắc đã được ưu tiên chọn lọc qua quá trình tiến hóa hàng triệu năm. - nhận ánh sáng đỏ và xanh lục giống nhau hơn cả, và chỉ khác nhau. - Sự khác biệt của hai protein này so với protein cảm nhận màu xanh dương và rhodopsin cho thấy các protein này phân ly sớm hơn trong quá trình tiến hóa từ gen mã hóa thụ thể cảm nhận ánh sáng tiền thân (hình 8.d).. - b) Các đột biến ở họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực và khả năng cảm nhận màu sắc. - Nhiều đột biến thay thế axit amin ở. - Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế bào hình que, rồi dẫn đến sự thoái hóa dần dần của các tế bào võng mạc ngoại vi. - Những đột biến này thường gây nên sự hình thành protein. - màng tế bào hình que, những protein đột biến mất chức năng này được duy trì trong tế bào những không được. - gắn vào màng tế bào như bình. - Các tế bào hình que không có đủ rhodopsin ở trên màng thường bị chết sau đó. - Tùy thuộc vào số tế bào hình que bị chết, mà người bệnh có. - Các đột biến khác ở gen mã hóa. - Các đột biến có mức độ đa hình cao này làm thay đổi trình tự của các axit amin trong phân tử protein theo hướng làm tăng ngưỡng ánh sáng. - kích thích cần thiết để khởi đầu chuỗi truyền tín hiệu cảm nhận ánh sáng.. - ánh sáng yếu, mắt không cảm nhận được màu sắc.. - Các đột biến trong gen mã hóa các sắc tố của tế bào hình nón làm thay đổi thị lực theo một số cách có thể phỏng đoán được. - Các rối loạn thị lực gây ra bởi các đột biến liên quan đến các gen sắc tố thuộc tế bào hình nón ít nghiêm trọng hơn so với các rối loạn thị lực gây ra bởi các đột biến tương tự xảy ra với các gen rhodopsin trong các tế bào hình que. - Nguyên nhân chủ yếu có lẽ bởi vì các tế bào hình que chiếm đến 95% số nơron thần kinh cảm nhận. - màu sắc ở người, trong khi các tế bào hình nón chỉ chiếm 5%. - protein cảm nhận màu xanh dương nằm trên NST số 7 gây nên hội chứng rối loạn thị lực sắc tố xanh. - Các đột biến ở gen mã hóa protein cảm nhận sắc tố đỏ trên NST X có thể làm mất chức năng cảm nhận màu đỏ của các tế bào hình nón và gây bệnh mù màu đỏ. - Với một số đột biến nhỏ khác liên quan đến gen quy định protein cảm nhận màu đỏ có thể gây nên bệnh mù màu đỏ một. - phần hoặc hoàn toàn tùy vào vị trị đột biến.. - Trao đổi chéo không cân bằng giữa các gen mã hóa protein xanh lục và đỏ gây nên phần lớn các biến dị về tính trạng cảm nhận màu sắc. - thông thường có một gen mã hóa protein cảm nhận màu đỏ. - Các gen đỏ và xanh lục giống nhau đến 96% về trình tự ADN. - Các gen màu xanh lục khác nhau giống nhau đến 99,9%. - Hàng loạt các dạng TĐC khác nhau ở vùng gen này có thể tạo ra các kiểu hình đột biến thiếu vắng hoàn toàn gen màu đỏ, hoặc gen màu xanh lục, có sự tổ hợp khác nhau của các gen màu xanh lục, mang gen lai xanh lục - đỏ. - Do khả năng cảm nhận màu đỏ và. - xanh lục phụ thuộc vào tỉ lệ ánh sáng đỏ và xanh lục được phản chiếu từ hình ảnh, những người thiếu các gen đỏ và xanh lục sẽ cảm nhận màu đỏ và xanh lục là một màu giống nhau.. - Một số đột biến có thể làm mất hoàn toàn khả năng nhìn màu đỏ và xanh lục. - Đến nay, các nhà di truyền học đã tìm thấy bảy loại đột biến mất đoạn gây bệnh mù màu đỏ và xanh lục liên kết với NST giới tính X. - Bệnh lý này được gọi là hội chứng tế bào hình nón đơn sắc xanh dương (blue cone. - monochromacy), bởi những người này chỉ cảm nhận được màu liên quan đến màu xanh dương. - Nghiên cứu phân tử cho thấy cả bảy đột biến mất đoạn. - Tóm lại, chúng ta nhìn được và cảm nhận được các màu sắc đa dạng,. - phong phú của vạn vật một phần là nhờ bốn gen trực tiếp tạo ra bốn loại phân tử protein trong các tế bào hình que và hình nón ở võng mạc mắt. - Các đột biến làm thay đổi những chuỗi. - polypeptit này hoặc số lượng của chúng đều có thể làm thay đổi hoặc làm hỏng thị lực hoặc khả năng cảm nhận màu sắc của mắt.
Xem thử không khả dụng, vui lòng xem tại trang nguồn hoặc xem
Tóm tắt