Di Truyền Học Người

- Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã hội - Không thể sử dụng phương pháp gây đột biến nhân tạo.
- Các cá thể phát triển không đồng đều do điều kiện xã hội b/ Thuận lợi.
- Quần thể người lớn, đặc điểm sinh lý và hình thái được nghiên cứu toàn diện - Các trường hợp bệnh được theo dõi chi tiết.
- nhiều dữ liệu - Thu hút nhiều nhà khoa học, các bác sĩ, và các công ti dược phẩm lớn - Có nhiều phương tiện, máy móc để giải quyết các vấn đề về di truyền học người - Có thể sử dụng nhiều sinh vật khác nhau làm đối tượng mô hình để nghiên cứu - Có được nhiều dữ liệu nghiên cứu từ các nghành khác: y học, nhân chủng học,… a/ Nghiên cứu phả hệ Định nghĩa: là phương pháp nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên nhữngngười có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ Tổng hợp bởi BIO4U Nguyên nhân: Không thể áp dụng phương pháp lai và ép buộc mọi người cưới nhau đểphục vụ nghiên cứu.
- nghiên cứu phả hệ ra đời Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễmsắc thể giới tính, xác định được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình.
- Kiểu hình Kiểu gen Mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, cong.
- Gen trội trên NST thường quy định mũi cong Mắt nâu.
- lông mi ngắn, Gen lặn trên NST thường quy định thẳng.
- mũi thẳng Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu khó Gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định đông.
- Tật dính ngón 2-3 Gen trên nhiễm sắc thể Y quy định… Tổng hợp bởi BIO4U *Các kí hiệu phả hệ được nêu ra năm 1931, đã được bổ sung nhiều lần Hạn chế: phương pháp này tốn nhiều thời gian, cần phải có sự ghi chép đầy đủ và chi tiết,nếu không thì kết luận sẽ không chính xác.
- không có hiệu quả đối với những bệnh phát sinh dorối loạn phiên mã và dịch mã vì những bệnh này không liên quan đến kiểu gen nên không ditruyền qua đời sau (không xuất hện trong sơ đồ phả hệ).
- Tổng hợp bởi BIO4U b/Phương pháp chung giải bài tập di truyền phả hệ Bước 1: Xác định gen gây bệnh là gen trội hay gen lặn (nếu đề bài chưa cho) Dựa vào các dấu hiệu như quy luật di truyền: ví dụ như bố mẹ bình thường sinh con bệnh thìtính trạng bệnh là tính trạng lặn, tính trạng bình thường là trội… Bước 2: Xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tínhGen trên NST thường - tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh (tính trạng lặn)con trai lại không bị bệnh… thì gen nằm trên NST thường.Gen trên NST giới tính - gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo… Bước 3: Tính xác suất xuất hiện kiểu gen hoặc kiểu hình nào đó ở đời con (nếu đề bàiyêu cầu) Trong phả hệ luôn có những cá thể biết chắc chắn kiểu gen, và những cá thể chưa biết rõkiểu gen mà mới chỉ biết kiểu hình nên chúng ta cần xác định rõ đó là những cá thể nào, tỉ lệ vềkiểu gen là bao nhiêu.
- Xác suất kiểu gen (kiểu hình) cá thể cần tìm = [tỉ lệ kiểu gen bố.
- [tỉ lệ kiểu gen mẹ.
- [xác suất sinh trai (gái.
- [số trường hợp xảy ra] Trong đó: Tỉ lệ kiểu gen của bố (nếu có): xác suất bố mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ bố bìnhthường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu) Tỉ lệ kiểu gen của mẹ: xác suất mẹ mang kiểu gen nào đó là bao nhiêu (ví dụ mẹ bìnhthường kiểu gen có thể là AA hoặc Aa với xác suất mỗi loại là bao nhiêu) Tỉ lệ kiểu gen (kiểu hình) cần tìm trong phép lai: ví dụ kiểu gen aa trong phép lai 2 bố mẹAa × Aa là 1/4.
- Xác suất sinh trai (gái): xác suất này cần linh hoạt nếu đề bài không yêu cầu thì chúng takhông tính, nếu đề bài yêu cầu thì phải xem tính trạng đang xét nằm trên NST thường thì cầnnhân 1/2 ở mỗi lần sinh, còn nằm trên NST giới tính thì chúng ta không cần nhân thêm 1/2.
- Số trường hợp xảy ra: khi đề bài hỏi xác suất của 2 cá thể sinh ra trở lên.
- Tổng hợp bởi BIO4U c/ Bài tập Câu 1: Xét một bệnh ở người do một gen quy định.
- Có một phả hệ như dưới đây.
- Xác suất để III-7 và III-8 sinh con bị bệnh là baonhiêu? Câu 2: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của mộtgen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.
- Biết rằng không xảy ra đột biến.
- Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứIII bị bệnh là? Câu 3: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau: Tổng hợp bởi BIO4U Xác suất để người III-2 không mang gen bệnh là bao nhiêu? Câu 4: Nghiên cứu sự di truyền của một bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường quyđịnh và di truyền theo quy luật Menđen người ta xây dựng được sơ đồ phả hệ sau: Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II-7 và II-8 trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lònglà con trai mắc bệnh là bao nhiêu? Biết rằng không có đột biến mới xảy ra.
- Câu 5: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu hệ ABO và một bệnh ở người.
- Biếtrằng, gen quy định nhóm máu gồm 3 alen IAIA, IBIB, IOIO.
- Trong đó alen IAIA quy định nhóm máu A, alen IBIB quy định nhóm máu B đều trội hoàntoàn so với alen IOIO quy định nhóm máu O.
- Tổng hợp bởi BIO4U Bệnh trong phả hệ là do một trong 2 alen của một gen quy định, trong đó alen trội là trội hoàntoàn.
- Giả sử các cặp gen quy định nhóm và quy định bệnh phân li độc lập và không có đột biếnxảy ra.
- Xác suất người con đầu lòng là con trai có nhóm máu B và không bị bệnh của cặp vợ chồng (7và 8) ở thế hệ thứ II là bao nhiêu? d/ Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được sinh ra ở cùng một lần sinh Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh được F.Galton nêu ra, được triển khai rộng năm1920 và mang lại nhiều hiệu quả Có hai dạng trẻ đồng sinh.
- Có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới - Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu , tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội Kết quả.
- Tính trạng nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen (tính trạng chất lượng.
- Tính trạng khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn môi trường (tính trạng số lượng) Tổng hợp bởi BIO4U e/ Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể Mục đích: Đánh giá hậu quả của giao phối cận huyết, dự đoán tần số của alen gây bệnhvà tỷ lệ người mang alen bệnh trong quần thể, cũng như nguồn gốc của các quần thể người Nội dung: Dựa vào công thức của định luật Hacdy- vanbec.
- Tính tần số các gen trongquần thể liên quan đến bệnh di truyền.
- Kết quả: tính được tần số những người mang gen gây bệnh của một số bệnh di truyềnnhư bạch tạng, bệnh mù màu, bệnh máu khó đông.
- Hạn chế: chỉ là dự đoán khái quát, không có hiệu quả với cá thể cụ thể.
- Trên page sẽ có 1 bài cụ thể về chủ đề này sau) f/ Phương pháp nghiên cứu tế bào Quan sát, nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST, sự biến đổi trong gen để phát hiện dị tậtbệnh di truyền bẩm sinh.
- Tìm ra các khuyết tật, các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trịkịp thời.
- làm tiêu bản NST để quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào củanhững người mắc bệnh so với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.
- Kết quả: Phát hiện ra nguyên nhân gây ra một số bệnh di truyền.
- Bệnh, tật ở người Nguyên nhân Ung thư máu Cặp NST 21 bị mất đoạn Bạch cầu ác tính Cặp NST 22 bị mất đoạn Hội chứng Down 3 NST 21 Hội chứng 3X 3 NST X Hội chứng Claiphentơ 3 NST XXY Hội chứng Tơcnơ 1 NST X Mèo kêu Mất đoạn ngắn NST 21 Patau 3 NST 13 Etuot 3 NST18 Hạn chế: phương pháp này tốn kém hóa chất và phương tiện khác nhưng không xác địnhđược nguồn gốc phát sinh các bệnh di truyền phân tử (chiếm chủ yếu) và chỉ đề cập đến nhữngcá thể cụ thể chứ không thấy được toàn cảnh về bệnh trong cộng đồng.
- Tổng hợp bởi BIO4U g/ Phương pháp di truyền học phân tử.
- Mục đích: xác định nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở người ở mức độ phân tử.
- Nội dung: Xác định chính xác vị trí của nuclêôtit trên ADN.
- cấu trúc của gen tương ứngvới mỗi tính trạng.
- nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của hệ gen dựa vào kiểu hình;nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của gen ở người dựa trên sự biểu hiện của thể độtbiến.
- Kết quả: xác định được nguyên nhân của các bệnh di truyền phân tử, hoàn thành dự ángiải mã bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu: Bệnh, tật ở người Tác động của gen Hồng cầu hình liềm Thay thể cặp T=A bằng cặp A=T ở codon thứ 6 trên chuỗi beta của Hemoglobin thay acid amin glutamin bằng valin trên protein.
- Phênylkêtô niệu Đột biến gen trên NST thường Hạn chế: đòi hỏi trình độ kỹ thuật cao và các phương tiện nghiên cứu hiện đại, đắt tiền.
- h/ Dự án bộ gen người (Human Genome Project - HGP) Các nhà khoa học mong muốn biết chi tiết về bộ gen người nhờ sự tiến bộ của kỹ thuật ditruyền và các phương pháp nghiên cứu: NST nhân tạo, điện di theo nhịp Năm 1900, dự án với kinh phí 3 tỉ USD do Viện Sức khỏe Quốc gia (National Institutesof Health - NIH) ở Mỹ được thực hiện - Xác định tất cả các gen của DNA người - Giải trình tự DNA người - Lưu trữ thông tin trong cơ sở dữ liệu (databases.
- Cải tiến các công cụ cho phân tích dữ liệu - Chuyển giao kĩ thuật cho khu vực tư nhân - Vạch ra những vấn đề đạo đức, luật pháp và xã hội có thể nảy sinh từ dự án - Ngày Công bố bản thảo hành động - Tháng 2/2001: Các phân tích của bản thảo hành động - Ngày Dự án bộ gen người hoàn thành và tuyên bố kết thúc dự án Tổng hợp bởi BIO4U- Bộ gen người gồm gần 3,2 tỉ cặp base (3164,7 triệu cặp base) hay 3,2 Gb (Gigabase)- 1 gen trung bình có 27000 base, nhưng dao động lớn- Tổng số gen khoảng 50000 đến 140000 gen- Gần 50% các gen chưa biết chức năng- Gần như toàn bộ trình tự base giống nhau ở tất cả mọi người.
- sự đa hình đơn nucleotide- Đây là những dấu chuẩn để xác định cơ sở di truyền của nhiều bệnh- Tìm ra sự khác nhau về khả năng toán học, trí nhớ, thể thao,… của từng người Tổng hợp bởi BIO4U - Tỉ lệ đột biến giữa tế bào sinh dục đực so với tế bào sinh dục cái là 2:1 do số lượng tinh trùng lớn hơn nhiều so với tế bào trứng.
- Thông tin từ bộ gen người sẽ xác định nghiên cứu nhiều nghiên cứu mới - Xây dựng lối tiếp cận mới trong nghiên cứu sinh họca/ Khái niệm di truyền y học - Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
- Các thành tựu di truyền có hiệu quả lớn trong các lĩnh vực y học đặc biệt trong chuẩn đoán và điều trị các bệnh như ung thư, tim mạch, tâm thần - Sừ dụng các kỹ thuật mới làm cho sự chuẩn đoán di truyền trở nên tinh tế hơn - Nhiều vấn đề đặt ra đối với di truyền y học cần giải quyếtb/ Bệnh di truyền phân tử - Không tổng hợp được protein - Tăng (giảm) sổ lượng protein - Tổng hợp protein không có chức năng - Tổng hợp protein bị thay đổi chức năng.
- rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.
- Các đột biến gen như mất đoạn hoặc thêm đoạn trên gen gây hiện tượng lệch khung Tổng hợp bởi BIO4U - Các bất thường xảy ra trong quá trình phiên mã và dịch mã - Các protein gấp cuộn sai.
- các cấu trúc không gian thay đổi c/ Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể: Đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến nhiều gen do vậy ra tổn thương hàng loạt ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh.
- Có tác động lớn nhất trong thời kì thai nhi, là nguyên nhân chủ yếu gây sảy thai Ví dụ: Hội chứng Đặc điểm Nguyên nhânHội chứng Down (Đao) Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và Tế bào có 3 nhiễm hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
- Hội chứng Tơcnơ Nữ, lùn, cổ ngắn, vô kinh, chậm phát triển trí tuệ.
- NST GT XO d/ Bệnh ung thư Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng và gen ức chế các khối u Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư, Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành Tổng hợp bởi BIO4U Định nghĩa: Là sự tồn tại của vốn gen gây chết hoặc nửa gây chết trong quàn thể Khi các đột biến này chuyển qua trạng thái đồng hợp sẽ gây chết thể mang nó hay làmgiảm sức sống của cá thể Nguyên nhân: do các nhân tố môi trường và các nhân tố di truyền a/ Bảo vệ vốn gen của loài người - Chống ô nhiễm môi trường.
- Trồng cây, bảo vệ rừng - Tránh gây nhiễm phóng xạ, sử dụng các hóa chất độc hại - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền - Kỹ thuật: chuẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh.
- Là xét nghiệm phân tích NST, DNA xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.
- Phương pháp.
- nghiên cứu phả hệ + chọc dò dịch ối + sinh thiết tua nhau thai - Chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để sau khi sinh có thể áp dụng các biện pháp ăn kiêng hợp lý hoặc các biện pháp kỹ thuật nhằm hạn chế tối đa hậu quả xấu của các gen đột biến - Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành, làm thay đổi 1 bộ phận kiểu gen con người - Về nguyên tắc là kỹ thuật chuyển gen, chỉ thực hiện ở tế bào soma - Từ năm 1990 đến năm 1999, có hàng trăm ca được thực hiện, nhưng đa số không thành công, thậm chí gây chết người Tổng hợp bởi BIO4U - Một số khó khăn gặp phải: vi rút có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST) -b/ Một số vấn đề xã hội của di truyền học - Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội như.
- Hồ sơ di truyền cho phép tránh được bệnh tật di truyền nhưng có thể là thông báo về cái chết sớm cho bệnh nhân.
- Hồ sơ di truyền của mỗi người có thể là tư liệu để chống lại chính người đó trong vấn đề xin việc làm, hôn nhân  Nhóm nghiên cứu về tâm lý - xã hội thành lập để đánh giá hậu quả.
- Các thử nghiệm về khả năng trí tuệ bắt đầu năm 1905 - Năm 1912, thuật ngữ chỉ số thông minh (IQ) ra đời - Hệ số thông minh ( IQ) được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần - Cách tính IQ - Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ - Đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ không chỉ dựa vào IQ mà còn căn cứ vào nhiều yếu tố khác.
- Tổng hợp bởi BIO4U- Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV.- Quá trình lây nhiễm HIV: Virut xâm nhập vào tế bào → RNA của virut phiên mã ngược để tạo ra DNA mạch kép → DNA mạch kép chèn vào DNA tế bào chủ → DNA virut nhân đôi cùng với hệ gen người.- Virut có thể sống tiềm sinh vô hạn trong tế bào lympho T, nhưng khi tế bào này hoạt động lập tức chúng bị virut tiêu diệt.
- chu trình tan)- Số lượng và chất lượng các tế bào lympho giảm.
- mắc các bệnh cơ hội- Virut HIV lây truyền qua đường máu, đường tình dục, tỷ lệ người nhiễm virut và mắc bệnh AIDS ngày càng tăng.- Hiện nay HIV/AIDS đã trở thành đại dịch của nhân loại.- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV: B1: Tạo đoạn nucleotide có trình tự bổ sung với 1 số đoạn trên RNA của virus HIV B2: Chuyển gen vào tế bào lympho T của người anh (chị) em sinh đôi cùng trứng lành bệnh B3: Tiêm các tế bào lympho T của người được chuyển gen vào bệnh nhân.
- ngăn cản virus HIV nhân đôi Tổng hợp bởi BIO4U Di truyền học - Phạm Thành Hổ Sinh học phân tử - Hồ Huỳnh Thùy Dương Tài liệu chuyên Sinh học Trung học phổ thông Di truyền và tiến hóa - Phạm Văn Lập Sgk 12 nâng cao https://prezi.com/znwizcb_viwo/bai-30-bao-ve-von-gen-di-truyen-cua-loai-nguoi/ https://sites.google.com/site/sinhhoc101112/sinh-hoc/sinh-hoc-12/phan-v-co-che-di-truyen--bien-di/di-truyen-hoc-nguoi https://vungoi.vn/lop-9/chi-tiet-ly-thuyet-phuong-phap-nghien-cuu-di-truyen-nguoi-5b430505ff9a17d51ff67c96.htm https://hoc24.vn/ly-thuyet/cac-pp-nghien-cuu-di-truyen-nguoi.180 https://docs.google.com/document/d/1vtmVr8jkB0GmykfRnRHCimMp_MwcG7qrdv_Gnd9sJGk/edit https://lecttr.com/pha-he-di-truyen-hoc-nguoi/ *Một số hình ảnh và tư liệu được lấy từ các website trên Internet và một số sách, mong các tác giả cho phép sử dụng hoặc nếu có vấn đề về bản quyền xin hãy liên lạc với page qua trang facebook hoặc gmail.
- Tổng hợp bởi BIO4U

Xem thử không khả dụng, vui lòng xem tại trang nguồn
hoặc xem Tóm tắt