- Hội chứng Tourette là một rối loạn tâm thần đặc trưng bởi nhiều tic vận động và ít nhất một tic âm thanh xuất hiện trên 1 năm, khởi phát trước 18 tuổi. - Tic vận động được khái niệm là những cử động xuất hiện đột ngột, định hình, lặp đi lặp lại của một cơ hoặc một số nhóm cơ trên cơ thể. - 1 Biểu hiện lâm sàng của tic vận động đa dạng, phức tạp và dễ nhầm lẫn với triệu chứng của bệnh lý khác. - Điều này đã gây không ít khó khăn trong việc nhận biết sớm và xác định chẩn đoán. - Cho đến nay, chẩn đoán hội chứng Tourette chủ yếu dựa vào lâm sàng. - Chưa có xét nghiệm cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Tourette. - Các xét nghiệm cận lâm sàng chỉ giúp chẩn đoán loại trừ với các triệu chứng, hội chứng hoặc bệnh lý khác.. - Sự chậm trễ trong chẩn đoán có thể gây cho trẻ có những bất ổn về cảm xúc và suy giảm chức năng tâm lý, xã hội. - Tại Việt Nam, đã có một số đề tài nghiên cứu về các rối loạn tic nhưng chưa có đề tài nghiên cứu về đặc điểm tic vận động ở hội chứng Tourette. - Vì vậy với mong muốn làm rõ đặc điểm lâm sàng, chúng tôi thực hiện nghiên cứu với mục tiêu “Mô tả đặc điểm lâm sàng tic vận động ở trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Tourette”.. - ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG TIC VẬN ĐỘNG Ở HỘI CHỨNG TOURETTE. - Nghiên cứu cắt ngang có mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng Tic vận động ở trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Tourette. - 77 trẻ tuần tự đến khám lần đầu tiên tại phòng khám chuyên khoa Tâm thần, Bệnh viện Nhi Trung ương, có tuổi dưới 18, được chẩn đoán chính xác hội chứng Tourette (F95.2) theo tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD 10. - Phần lớn tic được chẩn đoán ở lứa tuổi . - Có 18/20 trẻ biểu hiện tic vận động đơn giản tại thời điểm chẩn đoán. - Có 2/21 biểu hiện tic vận động phức tạp biểu hiện vặn vẹo thân mình chiếm tỉ lệ 2,6%, tiếp đó là thở rướn (1,3). - Nghiên cứu bước đầu cho thấy hội chứng Tourette ở trẻ Việt Nam xuất hiện rất sớm, cùng với những biểu hiểu điển hình là tiền đề cho các can thiệp sớm ở trẻ.. - Thiết kế nghiên cứu. - Thiết kế được sử dụng là nghiên cứu cắt ngang.. - Thời gian nghiên cứu. - Đối tượng nghiên cứu. - Nghiên cứu thu nhận đối tượng tham gia là (i) trẻ em đến khám lần đầu tiên tại phòng khám chuyên khoa Tâm thần - Bệnh viện Nhi Trung ương. - (iii) được chẩn đoán chính xác hội chứng Tourette (F95.2) theo tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD 10;. - và (vi) gia đình và bản thân trẻ đồng ý tự nguyện tham gia nghiên cứu. - Nghiên cứu những trẻ (i) có bệnh lý thực thể ảnh hưởng đến hoạt động chức năng não, tổn thương thực thể não kèm theo. - (iv) bố/mẹ/người chăm sóc trẻ mắc các bệnh lý tâm thần được chẩn đoán xác định và đang điều trị trong quá trình thực hiện nghiên cứu.. - Địa điểm nghiên cứu. - Nghiên cứu được tiến hành tại phòng khám chuyên khoa Tâm thần - Bệnh viện Nhi Trung ương.. - Biến số nghiên cứu. - Giới tính, tuổi khởi phát, tuổi chẩn đoán bệnh, thời gian trễ của chẩn đoán, hình thái Tic vận động đơn giản, và hình thái Tic vận động phức tạp.. - Công cụ đánh giá và thu thập số liệu Bộ câu hỏi thông tin cho trẻ đã được chẩn đoán chính xác hội chứng Tourette.. - Trong đó 5 mục đầu là được chia làm 2 là tic vận động và tic âm thanh. - Đạo đức nghiên cứu. - Đây là nghiên cứu mô tả lâm sàng, không can thiệp vào các phương pháp điều trị của bác sĩ. - Nghiên cứu được sự đồng ý của người bệnh và gia đình. - Nghiên cứu được hội đồng đề cương luận văn Chuyên khoa II trường Đại Học Y Hà Nội thông qua.. - Đặc điểm tuổi khởi phát tic vận động (N = 77) Số bệnh nhân. - Tuổi chẩn đoán. - Đa số tic được chẩn đoán ở lứa tuổi 8 - 11 với tỉ lệ 55,8%.. - Trung bình tuổi và thời gian trễ của chẩn đoán (N = 77). - Tuổi chẩn đoán (năm . - Thời gian trễ của chẩn đoán (năm . - Tuổi trung bình được chẩn đoán cao hơn tuổi trung bình khởi phát . - Trung bình thời gian trễ của chẩn đoán là tuổi.. - Đa số tic được chẩn đoán ở lứa tuổi 8 – 11 với tỉ lệ 55,8%.. - Trung bình tuổi và thời gian trễ của chẩn đoán (N=77). - Hình thái tic vận động đơn giản (N = 77). - Hình thái tic vận động đơn giản Lúc khởi phát Lúc chẩn đoán. - Tại thời điểm khởi phát, có 16 biểu hiện tic vận động đơn giản trong tổng số 20 biểu hiện được khảo sát. - Tại thời điểm chẩn đoán, có 18 biểu hiện tic vận động đơn giản. - Hình thái tic vận động phức tạp (N = 77) Hình thái tic vận động. - Lúc khởi phát Lúc chẩn đoán. - Tại thời điểm khởi phát, chỉ có 2 biểu hiện tic vận động phức tạp trên tổng số 21 biểu hiện được khảo sát. - Tại thời điểm chẩn đoán, có 6 biểu hiện tic âm thanh đơn giản. - Tic vận động Số lượng . - Tổng điểm Tic vận động . - Nghiên cứu cho thấy hội chứng Tourette xuất hiện rất sớm từ những năm đầu của cuộc đời. - Dữ liệu ghi nhận có 3 trẻ xuất hiện tic lần đầu tiên lúc 2 tuổi và 1 trẻ được chẩn đoán tại thời điểm nghiên cứu là 4 tuổi. - 7 Mặc dù tuổi khởi phát biểu hiện tic sớm nhưng tuổi được chẩn đoán hội chứng Tourette lại muộn. - Nhóm tuổi được chẩn đoán chủ yếu từ 8 - 11 tuổi. - Kết quả trong nghiên cứu của chúng tôi tương đồng với kết quả của một số nghiên cứu khác. - Nghiên cứu của Freeman và cộng sự trên một quần thể lớn với 3500 trường hợp mắc hội chứng Tourette cho kết quả đa số trẻ được chẩn đoán ở nhóm tuổi từ 6 - 10 với tỉ lệ 51,4%. - Tuổi trung bình được chẩn đoán là 13,2. - 8 Khác với Freeman và Schlander, nghiên cứu của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa bệnh tật cho biết hội chứng Tourette phần nhiều xuất hiện ở độ tuổi hơn độ tuổi . - Sự khác biệt này có thể là do nghiên cứu của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa bệnh tật chẩn đoán hội chứng Tourette dựa trên sự báo cáo từ bố mẹ không phải bằng khám lâm sàng 9 . - Trong nghiên cứu không phát hiện thấy những trẻ mắc hội chứng Tourette từ 13 tuổi trở lên. - Nhưng trong một số nghiên cứu khác vẫn tìm thấy các trường hợp mắc hội chứng Tourette trên 13 tuổi, thậm chí là trên 18 tuổi. - 8 Điều này có thể xảy ra vì các tác giả thực hiện nghiên cứu ở cộng đồng trên một cỡ mẫu lớn còn nghiên cứu của chúng tôi tiến hành trong môi trường bệnh viện với cỡ mẫu nhỏ hơn nhiều. - Mặc dù tỉ lệ xuất hiện hội chứng Tourette ở mỗi tuổi hoặc mỗi nhóm tuổi khác nhau trong nhiều nghiên cứu nhưng phát hiện trong nghiên cứu của chúng tôi gợi ý hội chứng Tourette có xu hướng khởi phát sớm ở những năm đầu cuộc đời, tăng nặng dần và đạt đỉnh điểm ở độ tuổi 8 - 11, sau đó giảm dần khi trẻ bước sang tuổi vị thành niên. - Bên cạnh đó, chúng tôi phát hiện thấy có một độ trễ trong chẩn đoán hội chứng Tourette. - Một số tác giả cho biết phải mất 5 - 10 năm từ khi tic bắt đầu xuất hiện đến khi được chẩn đoán. - Trung bình 5,3 năm trong nghiên cứu của Debes và 6,4. - năm trong nghiên cứu của Freeman. - 7,10 Độ trễ trong chẩn đoán hội chứng Tourette có thể hiểu được là do tính chất xuất hiện và hình thái lâm sàng của tic luôn phong phú, phức tạp và biến thiên liên tục. - Để chẩn đoán cần phải có nhiều tic vận động và ít nhất một tic âm thanh, có thể xuất hiện đồng thời hoặc không đồng thời và thời gian phải kéo dài ít nhất một năm. - Một số trường hợp xuất hiện nhiều hình thái tic vận động trong thời gian một vài năm. - Trong những trường hợp đó các bác sĩ sẽ chẩn đoán rối loạn tic vận động mạn tính. - Chỉ khi có sự xuất hiện của tic âm thanh thì chẩn đoán là hội chứng Tourette mới được xác lập. - Sự chậm trễ trong chẩn đoán sẽ gây ảnh hưởng lớn đến trẻ trong các vấn đề như trường học, gia đình và các hoạt động xã hội. - Tỉ lệ nam giới so với nữ giới còn dao động nhiều hơn trong nghiên cứu của Freeman, từ 3:1 đến 10:1. - 11 Hoặc nghiên cứu của ở vùng Nordbaden, Tây Nam nước Đức ghi nhận tỉ lệ nam giới là 0,015% và nữ giới là 0,005%. - 8 Chúng tôi cũng ghi nhận có tới 68 trẻ mắc hội chứng Tourette trong số 77 trẻ tham gia vào nghiên cứu. - Với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng tic nhằm cung cấp một bức tranh lâm sàng chi tiết cho các bác sĩ Nhi khoa trong tiếp cận phát hiện và chẩn đoán rối loạn tic, chúng tôi đã quan sát và ghi chép thống kê mô tả các biểu hiện tic ở 77 trẻ được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Tourette. - Trong tổng số 20 biểu hiện tic vận động đã được khảo sát thì tại thời điểm khởi phát có 4 biểu hiện không xuất hiện như quay đầu, bập răng, cử động ngón tay, căng cơ bụng. - Biểu hiện tic vận động xuất hiện lần đầu tiên gặp nhiều nhất là nháy mắt (75,3. - Tại thời điểm chẩn đoán, chúng tôi ghi nhận có tới 18 biểu hiện của tic vận động phức tạp. - Những biểu hiện tic lần đầu chưa xuất hiện thì tại thời điểm. - chẩn đoán đã xuất hiện như quay đầu (5,2%) và cử động ngón tay (1,3. - Hai biểu hiện không thấy xuất hiện ở lần đầu và tại thời điểm chẩn đoán là bập răng và căng da bụng. - Biểu hiện tic phổ biến nhất tại thời điểm chẩn đoán là nháy mắt với tỉ lệ 87%, tiếp đó đến nhếch mép 32,8%.. - Tic vận động thường tiến triển nặng lên và tăng dần số lượng theo thời gian. - Do đó, các tic vận động phức tạp thường khó phân biệt với rối loạn ám ảnh. - Trong nghiên cứu của chúng tôi, tic vận động phức tạp ít gặp hơn cả về biểu hiện lâm sàng và số lượng bệnh nhân. - Khảo sát 21 biểu hiện tic vận động phức tạp, chúng tôi chỉ thu thập được 2 biểu hiện tại thời điểm khởi phát và 6 biểu hiện tại thời điểm chẩn đoán. - Những dạng đặc biệt của tic vận động phức tạp như nhại động tác nhại động tác, động tác thô tục hoặc lặp lại động tác bản thân thì tại thời điểm nghiên cứu chúng tôi không thấy có (bảng 3.11). - Hashemiyoon và cộng sự cũng nhận thấy tic vận động phức tạp thường gặp là đung đưa thân mình và vặn vẹo thân mình. - 15 Những phát hiện trong nghiên cứu của chúng tôi cùng với các nghiên cứu khác cho thấy hình thái tic vận động đơn giản và tic vận động phức tạp đa dạng và biến thiên liên tục. - Tại thời điểm chẩn đoán, có 18/20 biểu hiện tic vận động đơn giản. - Có 2/21 biểu hiện tic vận động phức tạp biểu hiện vặn vẹo thân mình chiếm tỉ lệ 2,6%, tiếp đó là thở rướn (1,3%).. - Tôi xin chân thành cám ơn các bệnh nhân trong nghiên cứu, khoa Tâm thần, Bệnh viện Nhi Trung ương và Bộ môn Tâm thần, Trường Đại học Y Hà Nội đã tạo điều kiện cho việc thực hiện nghiên cứu.