Khái niệm di truyền học

- Khái niệm di truyền học.
- Theo quan niệm của Bateson (1906), di truyền học (genetics) là khoa học nghiên cứu các đặc tính di truyền và biến dị vốn có của mọi sinh vật cùng với các nguyên tắc và phương pháp điều khiển các đặc tính đó.
- Ở đây, tính di truyền (heredity) được biểu hiện ở sự giống nhau giữa con cái với cha mẹ.
- Cần lưu ý rằng, gene là khái niệm căn bản của di truyền học cho nên nội dung của khái niệm gene không ngừng được phát triển cùng với sự phát triển của di truyền học..
- Lược sử phát triển của di truyền học.
- Sự ra đời và phát triển của di truyền học gắn liền với công trình nghiên cứu của Gregor Mendel năm 1865.
- Nhìn chung, quan niệm phổ biến thời bấy giờ vẫn là sự di truyền các tính trạng tập nhiễm (inheritance of acquired characters) do Lamarck đề xuất và sự di truyền hòa hợp (blending inheritance), nghĩa là sự pha lẫn "tinh cha huyết mẹ".
- Sự ra đời và phát triển của di truyền Mendel.
- Từ đậu Hà Lan (Pisum sativum), với ý tưởng và phương pháp nghiên cứu độc đáo, năm 1865 Gregor Mendel (Hình 1) đã phát hiện ra các quy luật di truyền cơ sở đầu tiên và qua đó suy ra sự tồn tại tất yếu của các đơn vị đi truyền đặc thù - nhân tố di truyền (genetic factor.
- Mendel Mãi đến năm 1900, ba nhà thực vật học là Carl Correns (Germany), Hugo de Vries (Netherlands) và Erich von Tschermak (Austria) độc lập nhau khám phá lại các quy luật di truyền của Mendel.
- Và di truyền học chính thức ra đời từ đây mà người sáng lập là Mendel..
- Trong những năm đầu thế kỷ XX, nhờ ứng dụng di truyền Mendel, các nhà chọn giống đã phát hiện thêm các hiện tượng như: trội không hoàn toàn, đồng trội, gene gây chết, đa allele, các kiểu tương tác gene...Ở giai đoạn này, ngoài thuyết đột biến của H.de Vries năm 1901, còn có hai sự kiện liên quan đến sự ra đời của thuyết di truyền nhiễm sắc thể và di truyền học quần thể sau này, đó là sự khởi xướng "thuyết nhiễm sắc thể".
- Một số thuật ngữ thông dụng cũng được đề xuất trong giai đọan này, như: di truyền học (genetics) bởi W.Bateson năm 1906, gene, kiểu gene (genotype) và kiểu hình (phenotype) bởi W.Johannsen năm 1909..
- Sự ra đời và phát triển của thuyết di truyền nhiễm sắc thể.
- Muller đã xây dựng thành công thuyết di truyền nhiễm sắc thể (chromosome theory of inheritance) dựa trên đối tượng nghiên cứu là ruồi giấm Drosophila melanogaster.
- Học thuyết này xác nhận rằng gene là đơn vị cơ sở của tính di truyền nằm trên nhiễm sắc thể (ở trong nhân).
- ển của di truyền học phân tử.
- sắc của Morgan đó là: xây dựng bản đồ di truyền (Sturtevant 1913), chỉ ra cơ chế xác định các kiểu hình giới tính ở ruồi giấm (Bridges 1916) và phát triển phương pháp gây đột biến bằng tia X (Muller 1927).
- Như vậy tái tổ hợp có thể được phát hiện cả về mặt vật lý lẫn di truyền ở động vật cũng như ở thực vật.
- Đến 1944, McClintock phát hiện các yếu tố di truyền vận động (transposable genetic elements), và bà đã được trao giải Nobel năm 1983 về khám phá này..
- Sự ra đời của di truyền học phân tử (molecular.
- tượng nghiên cứu chủ yếu là các vi sinh vật.
- nghiên cứu bệnh alcaptonuria ở người đã gợi ý rằng đây là một tính trạng lặn Mendel, có thể liên quan tới sự sai hỏng một enzyme.
- Chính giả thuyết một gene-một enzyme (one gene-one enzyme hypothesis) nổi tiếng này đã mở đường cho sự ra đời của di truyền hóa-sinh, và hai ông đã được trao giải Nobel cùng với Joshua Lederberg năm 1958.
- Vậy bản chất của gene là gì? Năm 1944, Oswald Avery (Hình 5) và các cộng sự là MacLeod và McCarty bằng thí nghiệm biến nạp in vitro đã chứng minh rằng DNA là vật chất mang thông tin di truyền..
- Việc nghiên cứu cấu trúc phân tử DNA được bắt đầu từ 1951 với các dẫn liệu nhiễu xạ tia X của Rosalind Franklin và Maurice Wilkins (Hình 6).
- cho đại này mở ra kỷ nguyên mới cho sự phát triển của di truyền học và sinh học nói chung.
- sau bài báo là cả một bước tiến lịch sử vĩ đại của di truyền học mà mỗi dòng là một câu chuyện.
- nghiên cứu cấu trúc tinh vi của gene;.
- irenberg di truyền này được hoàn thành vào tháng 6 n.
- đề xuất các phương pháp xác định trình tự base trong các nucleic acid năm 1977 bởi P.Berg, W.Gilbert.
- sự phát minh ra phương pháp PCR (polymerase chain reaction) của Kary B.Mullis năm 1985 (Hình 10) và phương pháp gây đột biến định hướng (site-directed mutagenesis) của Michael Smith từ giải Nobel hóa học 1993)....
- Đối tượng và các lĩnh vực nghiên cứu của di truyền học Trong giai đoạn đầu, đối tượng của di truyền học là các thực vật, vật, người và các vi sinh vật.
- Từ đó dẫn tới sự hình thành các lĩnh vực nghiên cứu tương ứng là di truyền học thực vật, động vật, người và di truyền học vi sinh vật, trong đó di truyền học tế bào là cơ sở.
- này kéo dài từ thời Mendel cho đến thập niên 1940, với đặc trưng là nghiên cứu quy luật di truyền các tính trạng qua các thế hệ.
- Vì vậy nó thường được gọi là giai đoạn di truyền học Mendel hay di truyền học cổ điển (Mendelian or classical genetics)..
- Từ thập niên 1950 đến nay, với sự ra đời của di truyền học phân tử.
- của di truyền học, đó là:.
- phương pháp.
- Đặc biệt với sự ra đời của các kỹ thuật tạo dòng gene (gene-cloning techniques) từ thập niên 1970, việc nghiên cứu cơ bản cũng như ứng dụng trở nên hết sức thuận lợi.
- Sự phân hóa thành các chuyên ngành lúc này là vô cùng phong phú và đa dạng, như: di truyền học bệnh (genetics of disease), di truyền học ung thư (genetics of cancer), di truyền học phát triển (developmental genetics), công nghệ sinh học (biotechnology)...Gần đây còn xuất hiện một số lĩnh vực nghiên cứu mới như genomics, DNA chip technology, DNA microarray technology....
- Một hướng khác của di truyền học chuyên nghiên cứu cấu trú tru ền của các quần thể và sự biến đổi di truyền bên trong quần thể và giữa các quần thể.
- Đó là nhánh di truyền học quần thể (population genetics), mà nguyên lý cơ sở của nó được G.Hardy (England) và W.Weinberg (Germany) độc lập đưa ra năm 1908.
- Tuy nhiên, lĩnh vực nghiên cứu này chỉ thực sự bắt đầu từ thập niên 1930 với các công trình của R.A.Fisher, J.B.S.Haldane và Sewall Wright.
- Ngày nay các nhà di truyền học không còn thiên về nghiên cứu sự biến đổi ở mức kiểu hình mà tập trung vào sự biến đổi phân tử trong một quần thể nhằm tìm hiểu ý nghĩa tiến hóa của các biến đổi đó.
- Và như thế di truyền học quần thể trở thành nền tảng cho các thuyết tiến hóa hiện đại..
- di truyền học Mendel, di truyền học phân tử và di truyền học quần thể..
- Các phương pháp nghiên cứu của di truyền học Việc nghiên cứu di truyền học được tiến hành bởi nhiều.
- Bên cạnh các phương pháp kinh điển đặc thù còn có sự phát triển và tích hợp của các phương pháp từ toán học, tin học, vật lý và hóa học đặc biệt là trong lĩnh vực sinh học phân tử..
- Các phương pháp kinh điển đặc thù của di tru.
- Trước hết đó là phương pháp tự thụ phấn dùng để.
- thuần làm bố mẹ trong các phép lai, các phương pháp lai một hoặc đồng thời nhiều tính trạng giữa các bố mẹ do Mendel đề xuất.
- ra quy luật, kiểm tra kiểu gene hoặc dùng để thiết lập bản đồ di truyền..
- Đối với nghiên cứu di truyền người và một số vật nuôi giao phối cận uy.
- học nói chung và di truyền học nói riêng, việc d.
- t là di truyền phân tử và tế bào đòi ỏi.
- tế bào có rất nhiều phương pháp được sử ụn.
- ân tử - kỹ thuật di truyền.
- phép đi sâu nghiên cứu tổ h ết (consanguineous), đặc trưng là phương pháp phân tích phả hệ (pedigree analysis) nhằm xác định đặc điểm di truyền trội-lặn của một tính trạng hoặc bệnh tật.
- nghiên cứu trẻ sinh đôi cùng trứng và khác trứng nhằm xác định hệ số di truyền (heritability) của tính trạng.
- phương pháp gây đột biến (mutagenesis) kết hợp với lai hữu tính dùng trong nghiên cứu và chọn tạo giống, đặc biệt là ở thực vật....
- Phương pháp toán học Trong nghiên cứu khoa.
- áp ụng các công cụ toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích định lượng và lý giải các kết quả nghiên cứu là rất thiết yếu.
- Chính điều đó làm cho di truyền học trở thành một khoa học chính xác và mang tính dự báo..
- Điều này thể hiện rõ trong các công trình nghiên cứu của Mendel, Morgan cũng như trong các nghiên cứu di truyền số lượng và di truyền quần thể..
- Các phương pháp vật lý và hóa học Trong nghiên cứu di truyền, đặc biệ.
- h phải sử dụng các kỹ thuật và phương pháp của vật lý và hóa học..
- Chẳng hạn, trong nghiên cứu hình thái nhiễm sắc thể không thể thiếu các loại kính hiển vi quang học và điện tử, các kỹ thuật nhuộm băng (banding techniques).
- nghiên cứu thành phần hóa học và cấu trúc DNA đòi hỏi các phương pháp sắc ký và nhiễu xạ tia X....
- Các phương pháp tế bào học Trong nghiên cứu di truyền.
- Các phương pháp của sinh học ph.
- sinh học là nhờ sự phát triển mạnh mẽ của các kỹ thuật tái tổ hợp DNA, lai phân tử, sử dụng các mẫu dò và phương pháp đánh dấu khác nhau, phương pháp PCR, các phương pháp xác định trình tự nucleic acid cũng như các phương pháp biến đổi vật liệu di truyền mới..
- chức của các gene và bộ gene, các cơ chế điều hòa và biến đổi di truyền ở mức phân tử cũng như các thành tựu ứng dụng mới trong y-sinh học, nông nghiệp và các lĩnh vực khác của đời sống-xã hội..
- Các nguyên tắc nghiên cứu và phương pháp học tập di truyền học nói chung có các nguyên c.
- iệc học tập môn di truyền đòi.
- Các nguyên tắc nghiên cứu của di truyền học.
- Trong nghiên cứu di truyền học và sinh học.
- tắ chung cần tuân thủ như là phương pháp luận, sau đây: (1) Lấy tế bào làm đơn vị nghiên cứu.
- (2) Thông tin di truyền chứa trong bộ gene tế bào chi phối mọi biểu hiện sống của nó mà các gene là đơn vị di truyền cơ sở;.
- Phương pháp học tập môn di truyền học Cũng như bất kỳ môn học nào khác, v.
- hỏi phải nắm vững lịch sử môn học, đối tượng, nhiệm vụ, phương pháp nghiên cứu và hệ thống kiến thức căn bản của nó.
- Bên cạnh các nguyên tắc nói trên vốn rất cần cho tư duy trong học tập, dưới đây nêu một số điểm chính liên quan phương pháp học tập đặc thù của bộ môn..
- (3) Hiểu rõ bản chất của các nguyên lý di truyền trong.
- (5) Di truyền học là một khoa học thực nghiệm, nên thông tin thu.
- i truyền học trong nông nghiệp được là nhờ các quan sát từ thế giới tự nhiên, và phương pháp khoa học chính là công cụ để hiểu biết các quan sát đó.
- Nói đến phương pháp nghiên cứu khoa học là nói đến các bước tiến hành theo một trình tự tổ chức công việc chặt chẽ sau đây: Quan sát → Giả thuyết → Dự đoán → Thực nghiệm (để kiểm tra giả thuyết đặt ra.
- người nghiên cứu hay nhà khoa học phải nhận biết sáng tỏ, trung thực, vô tư, và nói chung là chịu sự chi phối của các nguyên tắc đạo đức đã được thừa nhận rộng rãi..
- (7) Bởi di truyền học là một ngành khoa học non trẻ nhưng phát triển với tốc độ cực nhanh, nên khối lượng kiến thức mới tích lũy được là vô cùng phong phú và đa dạng.
- Điều quan trọng là phải tạo cho mình một hoài bão học tập, một khả năng và phương pháp tự học và thành lập cho được một thư mục tra cứu.
- Di truyền học với công nghệ sinh học, tin họ.
- Như đã đề cập, sự phát triển hết sức nhanh chóng của di truyền học trong vài thập niên qua, đặc biệt là sự tiến bộ của công nghệ sinh học (biotechnology) nói chung đã có những tác động mạnh mẽ lên nhiều ngành khoa học và trên mọi mặt của đời sống, kinh tế, chính trị và xã hội ở phạm vi toàn cầu.
- Di truyền học được hình dung ở vị trí trung tâm và giao thoa với sinh học, hóa sinh học, kỹ nghệ, y-dược, nông nghiệp, sinh thái học, kinh tế học, luật, xã hội học và triết học..
- Trong y học, đó là sự ra đời của hàng loạt các dược phẩm được sản xu t bằng kỹ thuật di truyền dùng cho điều trị bệnh và cải biến trí thông minh của con người.
- đó là các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh ở mức phân tử...Sự thành công của dự án bộ gene người (HGP) vào tháng 4 năm 2003 cho phép chúng ta lần đầu tiên đọc được toàn bộ trình tự khoảng 3,2 tỷ cặp nucleotide trong bộ gene con người (Homo sapiens)..
- thách thức cho tương lai của nghiên cứu khoa học về các bộ.
- Và một số lĩnh vực nghiên cứu mới khác cũng ra đời như: genomics - phân tích toàn bộ genome của một sinh vật được chọn, DNA microchip technology - xác định các đột biến trong các gene, DNA microarray technology - nghiên cứu cách thức một số lượng lớn các gene tương tác lẫn nhau và cơ chế mạng lưới điều hòa của tế bào kiểm soát đồng thời số lượng cực kỳ lớn các gene....
- Sự hoàn tất của HGP tự nó không có nghĩa là đã xong mà đúng hơn là điểm khởi đầu cho công cuộc nghiên cứu thậm chí còn hứng thú hơn.
- Các nhà nghiên cứu hiện giờ đang cố gắng làm sáng tỏ một số quá trình phức tạp nhất của sinh học, đó là: một đứa bé phát triển từ một tế bào đơn lẻ bằng cách nào, các gene phối hợp chức năng của các mô và cơ quan như thế nào, sự tiền định bệnh tật xảy ra như thế nào và bộ não người làm việc ra sao (NHGRI 2005)..
- Di truyền học.
- 1999 truyền học

Xem thử không khả dụng, vui lòng xem tại trang nguồn
hoặc xem Tóm tắt