Tài liệu: Di truyền học

- Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật [1][2.
- Tuy nhiên, di truyền học hiện đại, tìm hiểu về quá trình di truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công trình của Gregor.
- Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ - mà trong đó những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen..
- chuỗi những nucleotide này mang thông tin di truyền ở sinh vật.
- Mỗi chuỗi lại có thể hoạt động như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung mới - đó là cách thức tự nhiên tạo nên những bản sao của gen mà có thể được di truyền lại..
- Trình tự này được biết với tên mã di truyền.
- Dù di truyền đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành và hoạt động của sinh vật, thì sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và những gì sinh vật trải qua mới xác định được kết quả sau cùng.
- Khoa học di truyền được khởi đầu với công trình ứng dụng và lý thuyết của Mendel từ giữa thế kỷ 19, tuy nhiên trước đó vẫn tồn tại những quan điểm khác nhau về di truyền..
- Một thuyết khác cũng nhận sự ủng hộ thời đó là sự di truyền các tính trạng tập nhiễm : tin rằng sinh vật thừa kế những tính trạng đã được biến đổi do quá trình luyện tập và nhiễm ở bố mẹ.
- Học thuyết này, chủ yếu gắn với Jean-Baptiste Lamarck , hiện nay không được di truyền học hiện đại thừa nhận [8.
- Bên cạnh đó, Charles Darwin đề ra thuyết pangen (thuyết mầm, pangenesis), có sự tương đồng với quan niệm của Hippocrates , cho rằng có các gemmule (mầm), tập trung từ các tế bào trong cơ thể về cơ quan sinh dục để thụ tinh , và con cái sinh ra chịu ảnh hưởng từ cả di truyền lẫn tính trạng tập nhiễm.
- Đến tận cuối thế kỷ 19, ngay cả sau khi tác phẩm của Mendel đã công bố, hiểu biết của giới khoa học về tính di truyền vẫn còn ít ỏi và chưa thực sự đúng đắn [11].
- Di truyền học Mendel và cổ điển.
- Quan sát của Morgan về sự di truyền liên kết giới tính của đột biến mắt trắng ở Drosophila cho phép ông đưa ra giả thuyết rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể..
- Gregor Johann Mendel, một linh mục người Áo sống tại Brünn (Séc), đã tiến hành thí nghiệm về tính di truyền ở 7 tính trạng trên cây đậu Hà Lan từ năm 1856 đến 1863.
- Cách nghiên cứu của ông là cho nhân giống theo từng tính trạng, sử dụng toán học để đánh giá số lượng và từ đó rút ra quy luật di truyền [13.
- Dù các quy luật này chỉ quan sát được cho số ít tính trạng, nhưng Mendel vẫn tin rằng sự di truyền là riêng rẽ, không phải tập nhiễm, và tính di truyền của nhiều tính trạng có thể được diễn giải thông qua các quy luật và tỷ lệ đơn giản..
- Năm 1900 đánh dấu một mốc khởi đầu mới cho sự phát triển của di truyền học.
- Bateson đã phổ biến cách dùng của từ genetics để miêu tả ngành khoa học nghiên cứu về di truyền trong bài phát biểu khai mạc Hội nghị Quốc tế lần thứ ba về lai giống cây trồng tại London, Anh năm 1906 [18.
- Riêng thuật ngữ gen, vốn đã được Hugo de Vries định nghĩa với tên gọi pangen từ năm 1889 là: "phần tử nhỏ nhất [đại diện cho] một đặc điểm di truyền".
- Sau sự tái phát hiện công trình của Mendel, các nhà khoa học đã cố gắng xác định những phân tử nào trong tế bào đảm nhận tính di truyền.
- Trước đó, nhiễm sắc thể đã được phát hiện, và những quan điểm đầu tiên về di truyền nhiễm sắc thể đã được đưa ra [22.
- phải kể đến là thuyết di truyền nhiễm sắc thể của August Weismann năm 1892 [23] và giả thuyết gắn các nhân tố Mendel với nhiễm sắc thể của Walter Sutton năm 1903 [24.
- Năm 1913, một sinh viên của ông, Alfred Sturtevant đã sử dụng hiện tượng di truyền liên kết để chỉ ra rằng gen được sắp đặt theo đường thẳng (tuyến tính) trên nhiễm sắc thể, và xây dựng nên bản đồ liên kết gen đầu tiên [26].
- Di truyền học phân tử.
- Dù sự tồn tại của gen trên nhiễm sắc thể - hợp thành từ protein và ADN - đã được xác nhận, tuy nhiên người ta vẫn chưa biết đến cái gì trong hai chất đó đóng vai trò di truyền.
- Năm 1928, Frederick Griffith tìm ra hiện tượng biến nạp: những vi khuẩn đã chết có thể chuyển vật liệu di truyền của chúng để làm biến đổi những vi khuẩn còn sống khác [27.
- Cấu trúc này chỉ ra rằng thông tin di truyền tồn tại trên dãy nucleotide ở mỗi chuỗi ADN, và cũng đưa ra gợi ý về một cách thức nhân đôi đơn giản: nếu chuỗi kép bị tách rời, chuỗi bổ sung mới có thể được tái dựng lại từ mỗi chuỗi đơn cũ..
- đồng thời phương pháp của họ - ứng dụng di truyền học vào sinh hóa ở vi sinh vật - cũng mở ra một phạm vi nghiên cứu mới ngay sau đó [35.
- trình tự của dãy nucleotide được dịch mã để tạo thành dãy axít amin được gọi là mã di truyền.
- Những hiểu biết mới tầm phân tử về tính di truyền đã tạo nên sự bùng nổ trong nghiên cứu.
- Đặc trưng của di truyền.
- Di truyền riêng rẽ và quy luật Mendel Bài chi tiết: Di truyền Mendel.
- Ở cấp độ cơ bản nhất, tính di truyền của các sinh vật xuất hiện ở các tính trạng riêng rẽ, được gọi là gen [40.
- Đặc tính này lần đầu được nhận biết bởi Gregor Mendel, khi nghiên cứu sự phân ly các tính trạng di truyền ở đậu Hà Lan [13][41.
- Nhiều sinh vật khác, bao gồm cả con người, cũng có kiểu di truyền như vậy.
- Những phát hiện về sự di truyền riêng rẽ và sự phân ly của các allele được phát biểu chung với tên gọi Quy luật thứ nhất của Mendel hay "Quy luật phân ly"..
- Một sơ đồ phả hệ giúp theo dõi được kiểu di truyền của một tính trạng đã cho..
- Các nhà di truyền học sử dụng các biểu đồ và biểu tượng để mô tả sự di truyền.
- Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà di truyền học thường dùng sơ đồ phả hệ để diễn tả sự di truyền ở các tính trạng [45.
- Các sơ đồ này sẽ sắp xếp sự di truyền của một tính trạng trên một cây phả hệ..
- Chiều cao con người là một tính trạng di truyền phức hợp.
- Điều này có nghĩa là sự di truyền của một allele tính trạng hạt đậu vàng hay xanh không có liên quan tới sự di truyền của cặp allele màu hoa trắng hoặc tía.
- Tỷ lệ mà các gen của sinh vật đóng góp cho một tính trạng phức hợp được gọi là mức di truyền (heritability) [49.
- Số đo của mức di truyền chỉ là tương đối - khi môi trường càng dễ biến đổi sẽ càng tác động lớn hơn lên toàn bộ mức thay đổi của tính trạng.
- Một ví dụ, chiều cao của con người là một tính trạng phức hợp với mức di truyền là 89% tại Mỹ.
- Ở Nigeria, nơi người dân có điều kiện dinh dưỡng và y tế hay thay đổi hơn, chiều cao của họ có mức di truyền chỉ là 62% [50].
- Cơ sở phân tử của tính di truyền ADN và nhiễm sắc thể.
- Thông tin di truyền tồn tại dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide, và gen tồn tại như một đoạn liên tục trên chuỗi ADN [51.
- Virus là ngoại lệ duy nhất của quy luật này - có những virus sử dụng phân tử ARN đơn giản thay thế cho ADN làm vật liệu di truyền [52].
- Cấu trúc này của ADN chính là cơ sở vật lý của tính di truyền: quá trình sao chép ADN nhân đôi thông tin di truyền bằng cách chia tách hai chuỗi của ADN, sử dụng mỗi chuỗi như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung mới [53].
- Tập hợp toàn bộ vật chất di truyền của một sinh vật (bao gồm các chuỗi ADN phức hợp của tất cả nhiễm sắc thể) gọi chung là bộ gen (genome)..
- sự khác biệt về số nhiễm sắc thể X dẫn tới những rối loạn di truyền liên kết giới tính khác thường..
- Sinh vật nhân chuẩn thường sinh sản hữu tính để tạo ra con cái có vật liệu di truyền lấy từ hai bộ gen khác nhau của cả hai cá thể bố mẹ.
- Các tế bào đơn bội kết hợp vật chất di truyền của chúng, tạo ra tế bào lưỡng bội với những nhiễm sắc thể ghép cặp.
- Dù không sử dụng cơ chế sinh sản hữu tính kiểu lưỡng bội/đơn bội như trên, vi khuẩn vẫn có nhiều cách để thu nhận thông tin di truyền.
- những đoạn thông tin di truyền giữa những sinh vật không có mối liên hệ với nhau..
- Ở một khoảng cách dài tùy ý, xác suất trao đổi chéo đủ cao để sự di truyền các gen diễn ra tương đối riêng rẽ.
- Tuy nhiên, với các gen gần nhau hơn, xác suất trao đổi chéo thấp chứng tỏ các gen có tính liên kết di truyền - allele của hai gen này có khuynh hướng di truyền gắn liền với nhau.
- Biểu hiện gen Mã di truyền.
- Bài chi tiết: Mã di truyền.
- Mã di truyền: ADN, qua một trung gian ARN thông tin, mã hóa cho protein với các bộ ba mã hóa..
- Mỗi bộ ba nucleotide (codon) ở dãy này tương ứng với một trong 20 loại axít amin có mặt trong protein - sự tương ứng này gọi là mã di truyền [64.
- Một ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu liềm là một bệnh di truyền ở người, gây ra do khác biệt một bazơ trong vùng mã hóa phần β- globin của hemoglobin, khiến một axít amin ở protein này cũng biến đổi theo và làm thay đổi đặc tính vật lý của hemoglobin [68.
- Một ví dụ khác là ảnh hưởng sâu sắc của môi trường lên bệnh di truyền phenylketon niệu ở người [70.
- Ở sinh vật nhân chuẩn, tồn tại những đặc tính cấu trúc của chromatin có ảnh hưởng đến sự phiên mã của gen, thường ở dạng thường biến (modification) trên ADN hay chromatin mà vẫn được di truyền ổn định sang các tế bào con [73.
- Những đặc tính này được gọi là "ngoại di truyền".
- Dù các đặc tính ngoại di truyền nhìn chung mang tính động trong tiến trình phát triển và không được giữ lại ở thế hệ sau của thế hệ kế tiếp, nhưng một số, như hiện tượng cận đột biến.
- Biến đổi di truyền Đột biến.
- Sự lặp gen (lặp đoạn nhiễm sắc thể) cho phép đa dạng hóa bằng cách cung cấp thêm nguyên liệu di truyền: một gen có thể đột biến và mất đi chức năng ban đầu mà không làm tổn hại đến sinh vật..
- Di truyền học quần thể nghiên cứu về sự phân bố những khác biệt di truyền trong các quần thể và những thay đổi của sự phân bố đó theo thời gian [80.
- Sự lạc dòng di truyền (genetic drift) cũng có thể diễn ra, khi những sự kiện bất chợt làm biến đổi ngẫu nhiên tần số allele [82].
- Những loài mới được tạo thành thông qua quá trình hình thành loài, quá trình thường có nguyên nhân từ cách biệt địa lý dẫn đến những quần thể khác nhau trở nên cách ly về di truyền [84.
- Việc ứng dụng các nguyên lý di truyền vào nghiên cứu sinh học quần thể và tiến hóa được xem là thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại..
- Khoảng cách tiến hóa giữa các loài có thể được kết hợp tạo thành cây tiến hóa - những cây này miêu tả nguồn gốc chung và sự phân hướng của các loài qua thời gian, dù chúng không thể hiện được sự chuyển giao vật liệu di truyền giữa các loài không liên quan với nhau (được biết đến là sự chuyển gen ngang và chủ yếu phổ biến ở vi khuẩn)..
- Ruồi giấm thường (Drosophila melanogaster), một sinh vật mẫu phổ biến trong nghiên cứu di truyền học..
- Dù các nhà di truyền học ban đầu nghiên cứu tính di truyền ở đa dạng các loài sinh vật, nhưng sau đó họ bắt đầu nghiên cứu tập trung tính di truyền ở nhóm những sinh vật đặc biệt.
- Thực tế, những nghiên cứu quan trọng ở một sinh vật nhất định sẽ khuyến khích các nhà nghiên cứu kế tiếp lựa chọn sinh vật đó để phát triển nghiên cứu xa hơn, và như thế cuối cùng chỉ có một số ít sinh vật mẫu đã trở thành cơ sở cho hầu hết các nghiên cứu về di truyền [86.
- Các đề tài nghiên cứu di truyền phổ biến trên các sinh vật mẫu gồm có nghiên cứu về điều hòa gen, mối liên quan giữa gen với sự phát triển hình thái và ung thư..
- Các sinh vật được lựa chọn, một phần bởi tính thuận tiện: có vòng đời ngắn và dễ dàng thao tác di truyền.
- Di truyền y học.
- Di truyền y học tìm hiểu xem biến đổi di truyền liên hệ tới sức khỏe và bệnh tật của con người như thế nào [87.
- Khi tìm kiếm một gen chưa biết mà có thể liên quan tới một căn bệnh, các nhà nghiên cứu thường sử dụng liên kết gen và sơ đồ phả hệ di truyền để tìm ra vị trí của nó trong bộ gen.
- Bên cạnh nghiên cứu các bệnh di truyền, việc tăng tính hữu hiệu của các kỹ thuật kiểu gen đã đưa đến lĩnh vực di truyền học dược lý—nghiên cứu làm sao kiểu gen có thể tác động lên các phản ứng thuốc.
- Dù không di truyền được, ung thư vẫn được công nhận là một căn bệnh di truyền [90.
- Trong khi những đột biến này sẽ không di truyền được sang thế hệ sau, chúng lại có thể tác động lên hoạt động của các tế bào, có khi khiến tế bào phát triển và phân chia nhanh hơn.
- Kỹ thuật di truyền.
- Là một trong những kỹ thuật chủ yếu được phát triển để nghiên cứu di truyền học, "xác định trình tự ADN".
- thuật này, các nhà khoa học có thể nghiên cứu được những trình tự phân tử liên quan tới nhiều bệnh di truyền ở người..
- Có nhiều vấn đề về di truyền học liên quan đến xã hội, đang được bàn cãi..
- Sự di truyền trí thông minh.
- Trí thông minh loài người có mang tính di truyền hay không là một vấn đề được tranh cãi và nghiên cứu kể từ khi di truyền học ra đời cho đến nay và có thể còn tiếp tục kéo dài.
- Đa số các học giả đồng ý rằng tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến sự thông minh, tuy nhiên ở mức độ nào thì vẫn còn nhiều tranh luận.
- Chẳng hạn như có một số nước cấm những người mắc bệnh di truyền không được sinh con..
- Việc phát triển của ngành sinh học nói chung và di truyền học nói riêng đã tạo ra không ít vấn đề về đạo đức sinh học.
- Một số nhà khoa học đã đề nghị tiến hành trưng cầu dân ý để cấm việc nghiên cứu về di truyền học.
- Một số nhà bảo vệ môi sinh kịch liệt phản đối việc nhân bản người và sinh vật bằng các kỹ thuật di truyền.
- Sinh vật biến đổi di truyền.
- Kỹ thuật di truyền tạo ra các sinh vật biến đổi về mặt di truyền (GMO) đã khiến nhiều người quan ngại: liệu các sinh vật này có lấn át, ảnh hưởng xấu tới các dạng sinh vật tự nhiên khác hay tạo ra các dạng bệnh mới do tái tổ hợp với các dạng tự nhiên? Liệu các gen của các sinh vật biến đổi di truyền.
- Do mọi mô trong cơ thể đều chứa cấu trúc ADN nguyên vẹn của một cá thể nên khoa học pháp y có thể dựa vào các mẫu sinh học tìm thấy ở hiện trường để xây dựng được hồ sơ di truyền học của cơ thể đó, từ đó giúp xác định thủ phạm hay loại bỏ nghi can vô tội trong một vụ án

Xem thử không khả dụng, vui lòng xem tại trang nguồn
hoặc xem Tóm tắt